Mutacja 20210 G-A genu protrombiny ( met. PCR)

Protrombina, czyli czynnik II, to białko, z którego podczas krzepnięcia powstaje trombina. Wariant G20210A leży w niekodującej części genu F2 i nie zmienia budowy białka, lecz zwiększa jego produkcję. U nosicieli stężenie protrombiny we krwi jest wyższe, przez co krew łatwiej tworzy zakrzepy. Wariant przekazywany jest w sposób autosomalny dominujący i po zmianie Leiden genu F5 należy do najczęstszych wrodzonych przyczyn nadkrzepliwości w Europie.

Badanie rozważa się wybiórczo, gdy wynik może wpłynąć na postępowanie. Typowe sytuacje to:

• zakrzep w żyłach głębokich albo zator płucny u młodej osoby, szczególnie bez wyraźnego czynnika wywołującego,
• zakrzepica w nietypowym miejscu, na przykład w żyłach mózgu lub jamy brzusznej,
• potwierdzony wariant G20210A u bliskiego krewnego,
• powikłania ciąży, w których lekarz podejrzewa udział zaburzeń krzepnięcia.

Badanie nie jest przesiewowe dla wszystkich i nie wykonuje się go rutynowo przed rozpoczęciem antykoncepcji hormonalnej.

Wynik podaje jeden z trzech genotypów. Brak wariantu oznacza, że badana zmiana nie występuje. Heterozygota, czyli nosiciel jednej kopii, ma kilkukrotnie większe ryzyko zakrzepicy żylnej niż osoba bez wariantu, ale u większości nosicieli zakrzepica nie pojawia się przez całe życie. Homozygota, z wariantem w obu kopiach genu, oraz osoba z jednoczesnym wariantem Leiden mają ryzyko wyraźnie wyższe.

Do zakrzepu dochodzi zwykle przy nałożeniu się innych czynników, takich jak ciąża i połóg, estrogeny, operacja, unieruchomienie czy otyłość. Wynik dodatni nie świadczy o obecności skrzepliny, a o ewentualnym leczeniu przeciwkrzepliwym lekarz decyduje na podstawie przebiegu choroby. Wynik ujemny nie dotyczy innych trombofilii ani nabytych przyczyn zakrzepicy.

Analiza PCR ocenia zapis w DNA, który przez całe życie pozostaje taki sam, dlatego wykonuje się ją jednorazowo. Posiłki, leki przeciwkrzepliwe, hormony i infekcje nie zmieniają genotypu. Czasu protrombinowego, INR ani APTT nie należy mylić z tym badaniem, ponieważ żaden z nich nie pokazuje, czy wariant G20210A występuje.

Badanie genetyczne wymaga pisemnej zgody pacjenta. Formularz zgody można podpisać w punkcie pobrań tuż przed pobraniem krwi.

• Czynnik V Leiden – wariant genu F5, częsta przyczyna wrodzonej nadkrzepliwości,
• Nadkrzepliwość – panel podstawowy – zestaw badań w kierunku trombofilii,
• Antytrombina III, aktywność – naturalny inhibitor trombiny,
• Białko C, aktywność – ocena drogi białka C,
• D-dimer – badanie pomocnicze przy podejrzeniu świeżej zakrzepicy.