Badanie genu CFTR w kierunku niepłodności męskiej obejmuje analizę 7 najczęstszych mutacji oraz polimorfizmu IVS8Tn. Mutacje w genie CFTR są związane z mukowiscydozą i wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodów (CBAVD), co może prowadzić do azoospermii i problemów z płodnością. Test jest zalecany mężczyznom z niepłodnością o niejasnej etiologii lub w przypadku podejrzenia CFTR-zależnych zaburzeń płodności.