Nowotwory u kobiet – panel rozszerzony (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN, CDKN2A)
Opis i deskrypcja badania
Nowotwory u kobiet – panel rozszerzony (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN, CDKN2A) to kompleksowe badanie genetyczne, które pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia dziedzicznych nowotworów u kobiet, w szczególności raka piersi, jajnika, trzustki oraz czerniaka. Panel obejmuje analizę sześciu kluczowych genów:
•BRCA1 i BRCA2 – geny silnie związane z ryzykiem raka piersi i jajnika.
•PALB2 – gen, którego mutacje zwiększają ryzyko raka piersi i trzustki.
•CHEK2 – gen odpowiadający za kontrolę cyklu komórkowego, którego mutacje zwiększają ryzyko różnych nowotworów, w tym piersi i jelita grubego.
•NBN – gen związany z ryzykiem raka piersi i innych nowotworów litych.
•CDKN2A – gen powiązany głównie z czerniakiem skóry oraz rakiem trzustki.
Diagnostyka mutacji w tych genach pozwala na podjęcie działań profilaktycznych i zapobiegawczych, takich jak regularne badania kontrolne czy profilaktyczne zabiegi chirurgiczne.