Mutacja MTHFR – co oznacza, jakie daje objawy i kiedy warto wykonać badanie?
Mutacja genu MTHFR budzi coraz większe zainteresowanie pacjentów i lekarzy. Może być związana z wieloma objawami, które trudno jednoznacznie zdiagnozować. W artykule wyjaśniamy, czym jest ta mutacja, jakie są jej konsekwencje, kto powinien wykonać badanie i jakie inne testy warto rozważyć w pakiecie diagnostycznym. 1. Co to jest gen MTHFR i za co odpowiada? Gen MTHFR (metylentetrahydrofolian reduktazy) koduje enzym biorący udział w przekształcaniu kwasu foliowego (B9) do jego aktywnej postaci (5-MTHF). Enzym ten wpływa również na metabolizm homocysteiny – aminokwasu, którego podwyższone stężenie zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, udarów i poronień. 2. Mutacja MTHFR – co oznacza i jakie są jej typy? Najczęściej analizowane warianty genetyczne to: • C677T • A1298C Mutacja może występować w postaci homozygotycznej (obie kopie genu zmutowane) lub heterozygotycznej (jedna kopia genu zmutowana). Najbardziej niekorzystna klinicznie jest mutacja C677T w formie homozygotycznej. 3. Objawy mutacji MTHFR – na co warto zwrócić uwagę? Objawy mutacji MTHFR mogą być niespecyficzne. Warto wykonać badanie, jeśli występują: • przewlekłe zmęczenie, • częste bóle głowy i migreny, • nawracające stany zapalne, • depresja i zaburzenia nastroju, • nawracające poronienia, • zaburzenia koncentracji, • problemy z zajściem w ciążę, • choroby sercowo-naczyniowe w młodym wieku. 4. Kiedy warto wykonać badanie MTHFR? Badanie warto rozważyć szczególnie, gdy: • w rodzinie występują choroby zakrzepowe, zawały lub udary przed 50. rokiem życia, • planujesz ciążę lub masz za sobą poronienia, • zdiagnozowano u Ciebie podwyższone stężenie homocysteiny, • stosujesz suplementację witaminą B12 i/lub kwasem foliowym i chcesz sprawdzić ich przyswajalność, • cierpisz na choroby neurologiczne, autoimmunologiczne lub depresję. 5. Jak wygląda badanie MTHFR i gdzie je wykonać? Badanie mutacji genu MTHFR wykonuje się z próbki krwi. Nie wymaga ono specjalnego przygotowania i jest dostępne na stronie: badaniasklep.pl – Mutacja genu MTHFR (C677T, A1298C) 6. Badania uzupełniające przy podejrzeniu mutacji MTHFR • homocysteina, • witamina B12 • kwas foliowy, • morfologia, 7. Czy mutacja MTHFR wpływa na witaminę B12 Tak. Mutacja MTHFR może zaburzać przekształcanie B12 do jej aktywnej formy. W konsekwencji: • poziom B12 może być fałszywie wysoki (ale nieaktywny) • lub zbyt niski, nawet przy prawidłowej diecie i suplementacji W takim przypadku warto rozważyć przejście na metylowane formy suplementów (methylcobalamina, folian 5-MTHF). 8. Jak wspierać organizm przy mutacji MTHFR • suplementacja metylowanymi formami: kwas foliowy jako folian 5-MTHF, witamina B12 jako metylokobalamina, witamina B6 jako P-5-P • dieta bogata w warzywa liściaste, buraki, awokado, orzechy • unikanie alkoholu, nadmiaru leków • kontrola homocysteiny Bibliografia : 1. Radzikowska, E. (2021). Zaburzenia metylacji i ich konsekwencje kliniczne. Medycyna Praktyczna. 2. Witkowski, P. (2022). MTHFR i homocysteina w praktyce klinicznej. Forum Medycyny Rodzinnej. 3. Kostrzewa, G. (2023). Znaczenie mutacji MTHFR w diagnostyce chorób przewlekłych. Postępy Fitoterapii.