Badanie kariotypu — co to jest i kiedy wykonać badanie?
Co to jest badanie kariotypu? Badanie kariotypu, znane także jako badanie cytogenetyczne, to analiza liczby i budowy chromosomów człowieka. U zdrowej osoby wynik to najczęściej 46,XX (kobieta) lub 46,XY (mężczyzna). Badanie pozwala wykryć poważne zaburzenia genetyczne, takie jak dodatkowe lub brakujące chromosomy (np. zespół Downa, zespół Turnera) czy zmiany w budowie chromosomów, które mogą powodować problemy zdrowotne, niepłodność lub poronienia. Kiedy warto wykonać badanie kariotypu? Badanie kariotypu zalecane jest w wielu sytuacjach: • Nawracające poronienia – wykonywane u obojga partnerów. • Trudności z poczęciem dziecka – szczególnie przy nieprawidłowych wynikach nasienia. • Nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych (USG, testy biochemiczne). • Planowanie ciąży w przypadku występowania wad genetycznych w rodzinie. • Zaburzenia rozwoju dziecka lub nastolatka – np. nieprawidłowy rozwój płciowy. • Choroby hematologiczne i nowotwory krwi, gdzie ocena kariotypu pomaga w diagnostyce. Jak wygląda badanie kariotypu? Badanie kariotypu to prosta procedura dla pacjenta – polega na pobraniu próbki krwi żylnej. Następnie w laboratorium komórki krwi są namnażane i przygotowywane do analizy. Specjalista cytogenetyk ocenia chromosomy pod mikroskopem i zapisuje wynik w formie schematu kariotypu. Czas oczekiwania na wynik kariotypu : zwykle około 3-4 tygodnie, ponieważ komórki muszą przejść proces hodowli. Jak przygotować się do badania kariotypu? przygotowanie do badania • Badanie nie wymaga bycia na czczo. • Można przyjmować leki zgodnie z zaleceniami lekarza. • Należy zabrać dokument tożsamości. • W laboratoriach wymagane jest podpisanie zgody na badanie genetyczne. • Pobrania krwi wykonywane są od poniedziałku do czwartku, aby próbka szybko trafiła do pracowni. Ile kosztuje badanie kariotypu? Cena badania kariotypu wynosi zazwyczaj 500–700zł.Na stronie BadaniaSklep.pl badanie dostępne jest w atrakcyjnej cenie, z możliwością realizacji w punktach pobrań w całej Polsce. FAQ – Najczęściej zadawane pytania o badanie kariotypu Czy badanie kariotypu robi się raz w życiu? Tak. Kariotyp człowieka jest stały i nie zmienia się przez całe życie. Raz wykonane badanie wystarcza, chyba że dotyczy diagnostyki chorób nowotworowych, w których mogą pojawiać się zmiany nabyte. Ile trwa oczekiwanie na wynik badania kariotypu? Zwykle około 3–4 tygodnie, ponieważ komórki muszą zostać rozmnożone w hodowli i odpowiednio przygotowane do analizy. Czy badanie kariotypu można wykonać w ramach NFZ? Tak, w określonych przypadkach. Refundację zapewnia lekarz genetyk przy wskazaniach takich jak poronienia nawracające, niepłodność czy nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych. Prywatnie można je wykonać bez skierowania. Czy badanie kariotypu wymaga specjalnego przygotowania? Nie. Badanie nie wymaga bycia na czczo, nie trzeba odstawiać leków. Wystarczy zabrać dowód osobisty i podpisać zgodę na badanie genetyczne. Ile kosztuje badanie kariotypu? Średnia cena badania to 500–700 zł, na stronie BadaniaSklep.pl badanie kariotypu dostępne jest w atrakcyjnej cenie, z możliwością realizacji w punktach pobrań w całej Polsce. Czy badanie kariotypu wykrywa wszystkie choroby genetyczne? Nie. Kariotyp pozwala wykryć duże zmiany liczby i struktury chromosomów, ale nie pokaże drobnych mutacji genowych. W takich przypadkach stosuje się badania molekularne, np. aCGH, NGS czy WES. Badanie kariotypu to jedno z kluczowych badań genetycznych wykonywanych w diagnostyce płodności, poronień i wad wrodzonych. Jest łatwe do wykonania i dostępne w całej Polsce, a dzięki BadaniaSklep.pl można je wykonać w atrakcyjnej cenie, w dogodnej lokalizacji. Bibliografia 1. Stembalska A., Jakubowska A. Podstawy genetyki klinicznej. Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2019. 2. Bal J. Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2021. 3. Krajewski P., Sasiadek M. Cytogenetyka kliniczna. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, 2018.