Tag: mutacja HFE

Hemochromatoza to choroba, w której organizm gromadzi zbyt dużo żelaza. Nadmiar tego pierwiastka odkłada się w wątrobie, trzustce, sercu, stawach oraz skórze, prowadząc do ich uszkodzenia. Kluczowe jest wczesne wykrycie – im szybciej wykonasz badania, tym większa szansa na uniknięcie powikłań. 1. Co to jest hemochromatoza? Hemochromatoza to zaburzenie metabolizmu żelaza, w którym jelita zwiększają jego wchłanianie, mimo że organizm nie potrzebuje dodatkowej ilości. Najczęściej ma charakter genetyczny (mutacja HFE) – szczególnie C282Y i H63D. Wyróżniamy:     •    Hemochromatozę pierwotną (genetyczną) – najczęstszy typ     •    Hemochromatozy wtórne – np. po licznych transfuzjach, chorobach wątroby lub nieskutecznym usuwaniu żelaza 2. Objawy hemochromatozy Objawy rozwijają się powoli i często są mylone z przemęczeniem lub zaburzeniami metabolicznymi:     •    przewlekłe zmęczenie     •    bóle stawów (szczególnie palców dłoni)     •    przyciemnienie skóry („brązowa skóra”)     •    bóle brzucha, powiększona wątroba     •    spadek libido, problemy hormonalne     •    zaburzenia rytmu serca     •    cukrzyca typu 2     •    utrata masy mięśniowej     •    podatność na infekcje U mężczyzn choroba ujawnia się wcześniej, ponieważ kobiety tracą żelazo podczas menstruacji. 3. Hemochromatoza – jakie badania wykonać? Podstawowy panel diagnostyczny hemochromatozy: • Ferrytyna Wysoka ferrytyna sugeruje przeładowanie żelazem. • Żelazo (Fe) Często podwyższone. • Transferyna + wysycenie transferyny (%) Najważniejszy parametr – wartość >45–50% sugeruje hemochromatozę. • TIBC / UIBC Zwykle obniżone. • Badanie genetyczne hemochromatoza HFE (mutacje C282Y, H63D, S65C) Potwierdza postać wrodzoną. • Próby wątrobowe (ALT, AST, AFP, BIL, GGTP) Ocena uszkodzenia wątroby. • Glukoza, insulina, HbA1c Kontrola ryzyka cukrzycy. Badania zamówisz w atrakcyjnych cenach na platformie BadaniaSklep ich realizowana odbywa się w ponad 1100 placówkach w całej Polsce  4. Wysoka ferrytyna – czy to zawsze hemochromatoza? Nie – sama wysoka ferrytyna nie wystarczy do diagnozy. Ferrytyna rośnie również przy:     •    stanach zapalnych     •    infekcjach     •    otyłości     •    insulinooporności     •    chorobach wątroby     •    nadużywaniu alkoholu Dlatego diagnoza musi obejmować wysycenie transferyny i mutację HFE. 5. Leczenie hemochromatozy Najskuteczniejsza metoda to: Upusty krwi (krwioupusty terapeutyczne)     •    wykonywane regularnie     •    usuwają nadmiar żelaza     •    w fazie nasycenia co 1–2 tygodnie, później podtrzymująco co 2–4 miesiące Dodatkowo:     •    monitorowanie pracy wątroby     •    leczenie zaburzeń rytmu     •    kontrola glikemii     •    suplementacja dostosowana do stanu zdrowia (z wyłączeniem żelaza) 6. Dieta w hemochromatozie Hemochromatoza dieta co jeść ?  Unikaj:     •    czerwonego mięsa, wątróbki     •    suplementów żelaza     •    witaminy C w tabletkach (zwiększa wchłanianie żelaza)     •    alkoholu (przyspiesza uszkodzenia wątroby)     •    surowych owoców morza  Zalecane:     •    drób, ryby     •    kawa i zielona herbata (zmniejszają wchłanianie żelaza)     •    produkty pełnoziarniste     •    warzywa i owoce bez suplementów witaminy C     •    jajka     •    nabiał (jeśli tolerowany) Dieta wspiera terapię, ale nie zastępuje leczenia. FAQ – najczęściej zadawane pytania Czy hemochromatoza jest dziedziczna? Tak – najczęściej jest to choroba genetyczna związana z mutacją HFE. Czy hemochromatozę można wyleczyć? Genetycznej nie, ale można całkowicie kontrolować jej przebieg dzięki upustom i monitorowaniu parametrów krwi. Czy ferrytyna zawsze musi być podwyższona? Nie w bardzo wczesnym etapie. Najpewniejszym markerem jest wysycenie transferyny powyżej 45–50%. Czy mogę robić treningi przy hemochromatozie? Tak – aktywność wspiera metabolizm i pracę wątroby. Czy alkohol jest przeciwwskazany? Zdecydowanie tak – przyspiesza uszkodzenia wątroby. Gdzie wykonać badanie hemochromatoza ? Pełną diagnostykę hemochromatozy – ferrytyna, żelazo, transferyna, TIBC, próby wątrobowe, badanie genetyczne hemochromatoza – możesz zamówić wygodnie online na BadaniaSklep.pl, a wykonać w jednym z licznych punktów pobrań w całej Polsce. Lista placówek znajduje się w zakładce Lokalizacje. Bibliografia: 1.    „Interna Szczeklika” – T. Szczeklik, P. Gajewski, Medycyna Praktyczna Kompendium diagnostyki i leczenia hemochromatozy, opis mutacji HFE i zaburzeń gospodarki żelaza. 2.    „Hematologia” – A. Hellmann, K. Warzocha, PZWL 3.    „Harrison. Podstawy chorób wewnętrznych” (wyd. polskie) – red. D.L. Longo, A.S. Fauci, Medycyna Praktyczna