Hemochromatoza to choroba, w której organizm gromadzi zbyt dużo żelaza. Nadmiar tego pierwiastka odkłada się w wątrobie, trzustce, sercu, stawach oraz skórze, prowadząc do ich uszkodzenia. Kluczowe jest wczesne wykrycie – im szybciej wykonasz badania, tym większa szansa na uniknięcie powikłań.
1. Co to jest hemochromatoza?
Hemochromatoza to zaburzenie metabolizmu żelaza, w którym jelita zwiększają jego wchłanianie, mimo że organizm nie potrzebuje dodatkowej ilości. Najczęściej ma charakter genetyczny (mutacja HFE) – szczególnie C282Y i H63D.
Wyróżniamy:
• Hemochromatozę pierwotną (genetyczną) – najczęstszy typ
• Hemochromatozy wtórne – np. po licznych transfuzjach, chorobach wątroby lub nieskutecznym usuwaniu żelaza
2. Objawy hemochromatozy
Objawy rozwijają się powoli i często są mylone z przemęczeniem lub zaburzeniami metabolicznymi:
• przewlekłe zmęczenie
• bóle stawów (szczególnie palców dłoni)
• przyciemnienie skóry („brązowa skóra”)
• bóle brzucha, powiększona wątroba
• spadek libido, problemy hormonalne
• zaburzenia rytmu serca
• cukrzyca typu 2
• utrata masy mięśniowej
• podatność na infekcje
U mężczyzn choroba ujawnia się wcześniej, ponieważ kobiety tracą żelazo podczas menstruacji.
3. Hemochromatoza – jakie badania wykonać?
Podstawowy panel diagnostyczny hemochromatozy:
• Ferrytyna
Wysoka ferrytyna sugeruje przeładowanie żelazem.
• Żelazo (Fe)
Często podwyższone.
• Transferyna + wysycenie transferyny (%)
Najważniejszy parametr – wartość >45–50% sugeruje hemochromatozę.
• TIBC / UIBC
Zwykle obniżone.
• Badanie genetyczne hemochromatoza HFE (mutacje C282Y, H63D, S65C)
Potwierdza postać wrodzoną.
• Próby wątrobowe (ALT, AST, AFP, BIL, GGTP)
Ocena uszkodzenia wątroby.
• Glukoza, insulina, HbA1c
Kontrola ryzyka cukrzycy.
Badania zamówisz w atrakcyjnych cenach na platformie BadaniaSklep ich realizowana odbywa się w ponad 1100 placówkach w całej Polsce
4. Wysoka ferrytyna – czy to zawsze hemochromatoza?
Nie – sama wysoka ferrytyna nie wystarczy do diagnozy.
Ferrytyna rośnie również przy:
• stanach zapalnych
• infekcjach
• otyłości
• insulinooporności
• chorobach wątroby
• nadużywaniu alkoholu
Dlatego diagnoza musi obejmować wysycenie transferyny i mutację HFE.
5. Leczenie hemochromatozy
Najskuteczniejsza metoda to:
Upusty krwi (krwioupusty terapeutyczne)
• wykonywane regularnie
• usuwają nadmiar żelaza
• w fazie nasycenia co 1–2 tygodnie, później podtrzymująco co 2–4 miesiące
Dodatkowo:
• monitorowanie pracy wątroby
• leczenie zaburzeń rytmu
• kontrola glikemii
• suplementacja dostosowana do stanu zdrowia (z wyłączeniem żelaza)
6. Dieta w hemochromatozie
Hemochromatoza dieta co jeść ?
Unikaj:
• czerwonego mięsa, wątróbki
• suplementów żelaza
• witaminy C w tabletkach (zwiększa wchłanianie żelaza)
• alkoholu (przyspiesza uszkodzenia wątroby)
• surowych owoców morza
Zalecane:
• drób, ryby
• kawa i zielona herbata (zmniejszają wchłanianie żelaza)
• produkty pełnoziarniste
• warzywa i owoce bez suplementów witaminy C
• jajka
• nabiał (jeśli tolerowany)
Dieta wspiera terapię, ale nie zastępuje leczenia.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Czy hemochromatoza jest dziedziczna?
Tak – najczęściej jest to choroba genetyczna związana z mutacją HFE.
Czy hemochromatozę można wyleczyć?
Genetycznej nie, ale można całkowicie kontrolować jej przebieg dzięki upustom i monitorowaniu parametrów krwi.
Czy ferrytyna zawsze musi być podwyższona?
Nie w bardzo wczesnym etapie. Najpewniejszym markerem jest wysycenie transferyny powyżej 45–50%.
Czy mogę robić treningi przy hemochromatozie?
Tak – aktywność wspiera metabolizm i pracę wątroby.
Czy alkohol jest przeciwwskazany?
Zdecydowanie tak – przyspiesza uszkodzenia wątroby.
Gdzie wykonać badanie hemochromatoza ?
Pełną diagnostykę hemochromatozy – ferrytyna, żelazo, transferyna, TIBC, próby wątrobowe, badanie genetyczne hemochromatoza – możesz zamówić wygodnie online na BadaniaSklep.pl, a wykonać w jednym z licznych punktów pobrań w całej Polsce. Lista placówek znajduje się w zakładce Lokalizacje.
Bibliografia:
1. „Interna Szczeklika” – T. Szczeklik, P. Gajewski, Medycyna Praktyczna
Kompendium diagnostyki i leczenia hemochromatozy, opis mutacji HFE i zaburzeń gospodarki żelaza.
2. „Hematologia” – A. Hellmann, K. Warzocha, PZWL
3. „Harrison. Podstawy chorób wewnętrznych” (wyd. polskie) – red. D.L. Longo, A.S. Fauci, Medycyna Praktyczna