Hemochromatoza – określenie rzadkich mutacji: E168* oraz Q283P w genie HFE

Badanie polega na identyfikacji rzadkich mutacji E168* i Q283P w genie HFE, które mogą prowadzić do hemochromatozy, czyli dziedzicznej choroby metabolicznej skutkującej nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie. Test jest wykonywany z próbki krwi pacjenta i służy do potwierdzenia podejrzenia choroby w przypadku wystąpienia objawów klinicznych, takich jak zmęczenie, bóle stawów czy podwyższone stężenie ferrytyny w surowicy krwi. Wynik badania może pomóc w podjęciu decyzji o wdrożeniu odpowiedniej terapii i profilaktyki.