1. Czym są geny BRCA1 i BRCA2?
Geny BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za naprawę uszkodzeń DNA w komórkach. Ich prawidłowe funkcjonowanie chroni organizm przed rozwojem zmian nowotworowych.
Mutacja w jednym z tych genów powoduje, że mechanizmy naprawcze przestają działać prawidłowo, co prowadzi do zwiększonego ryzyka powstawania nowotworów, szczególnie raka piersi i jajnika.
Kobiety z mutacją BRCA1 lub BRCA2 mają nawet do 80% wyższe ryzyko raka piersi oraz do 40% raka jajnika. U mężczyzn mutacje te mogą zwiększać ryzyko raka prostaty, trzustki oraz jelita grubego.
2. Kiedy warto wykonać badanie BRCA1 i BRCA2?
Test genetyczny BRCA1/2 zalecany jest szczególnie w przypadku:
• rodzinnego występowania raka piersi, jajnika, prostaty lub trzustki,
• zachorowań na raka w młodym wieku (poniżej 50. roku życia),
• potwierdzonej obecności mutacji BRCA1/2 u krewnego,
• planowania ciąży lub profilaktycznej oceny ryzyka dziedzicznego.
Badanie można wykonać profilaktycznie, aby poznać własne predyspozycje i wdrożyć działania zapobiegawcze zanim choroba się rozwinie.
3. Jak przebiega badanie BRCA1 i BRCA2?
Badanie polega na pobraniu próbki krwi żylnej.
Analiza wykonywana jest w laboratorium genetycznym, gdzie oceniane są obecne mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.
Wynik informuje o obecności lub braku mutacji. W przypadku wyniku dodatniego pacjent powinien skonsultować się z genetykiem klinicznym lub onkologiem, aby ustalić dalszy plan postępowania i badań kontrolnych.
4. Co oznacza dodatni wynik badania BRCA?
Dodatni wynik badania BRCA1 lub BRCA2 nie oznacza choroby nowotworowej, lecz wskazuje na podwyższone ryzyko zachorowania.
Osoby z potwierdzoną mutacją powinny:
• regularnie wykonywać badania obrazowe (USG, mammografia, rezonans, markery nowotworowe),
• prowadzić zdrowy styl życia i dietę o działaniu przeciwzapalnym,
• pozostawać pod opieką lekarza genetyka lub onkologa.
Świadomość obecności mutacji pozwala na skuteczne planowanie profilaktyki i wczesne wykrycie zmian nowotworowych.
5. Gdzie wykonać badanie BRCA1 i BRCA2?
Badanie BRCA1 i BRCA2 można zamówić online na stronie www.BadaniaSklep.pl
Realizacja odbywa się w jednym z 1100 punktów pobrań w całej Polsce, bez skierowania.
Wynik badania udostępniany jest w formie elektronicznej, co pozwala na jego szybkie przekazanie lekarzowi prowadzącemu.
6. Badanie uzupełniające – Onkopakiet 6 pierwiastków
Aby uzyskać pełniejszy obraz czynników ryzyka nowotworowego, warto rozszerzyć diagnostykę o Onkopakiet 6 pierwiastków.
Badanie to oznacza poziomy:
• selenu, cynku i miedzi – pierwiastków o właściwościach ochronnych i antyoksydacyjnych,
• arsenu, kadmu i ołowiu – metali ciężkich, których nadmiar może sprzyjać mutacjom DNA.
Połączenie badania BRCA1/2 z analizą pierwiastkową pozwala na kompleksową ocenę ryzyka nowotworowego – zarówno genetycznego, jak i środowiskowego.
Bibliografia
1. Narodowy Instytut Onkologii – Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie: Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 a ryzyko raka piersi i jajnika, Warszawa 2023.
2. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka: Rekomendacje dotyczące badań genetycznych w kierunku BRCA1/2, Gdańsk 2022.
3. Ministerstwo Zdrowia: Program badań genetycznych w profilaktyce raka piersi i jajnika, Warszawa 2024.