Badanie BRCA1 i BRCA2 – test genetyczny w kierunku raka piersi i jajnika
1. Czym są geny BRCA1 i BRCA2? Geny BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za naprawę uszkodzeń DNA w komórkach. Ich prawidłowe funkcjonowanie chroni organizm przed rozwojem zmian nowotworowych. Mutacja w jednym z tych genów powoduje, że mechanizmy naprawcze przestają działać prawidłowo, co prowadzi do zwiększonego ryzyka powstawania nowotworów, szczególnie raka piersi i jajnika. Kobiety z mutacją BRCA1 lub BRCA2 mają nawet do 80% wyższe ryzyko raka piersi oraz do 40% raka jajnika. U mężczyzn mutacje te mogą zwiększać ryzyko raka prostaty, trzustki oraz jelita grubego. 2. Kiedy warto wykonać badanie BRCA1 i BRCA2? Test genetyczny BRCA1/2 zalecany jest szczególnie w przypadku: • rodzinnego występowania raka piersi, jajnika, prostaty lub trzustki, • zachorowań na raka w młodym wieku (poniżej 50. roku życia), • potwierdzonej obecności mutacji BRCA1/2 u krewnego, • planowania ciąży lub profilaktycznej oceny ryzyka dziedzicznego. Badanie można wykonać profilaktycznie, aby poznać własne predyspozycje i wdrożyć działania zapobiegawcze zanim choroba się rozwinie. 3. Jak przebiega badanie BRCA1 i BRCA2? Badanie polega na pobraniu próbki krwi żylnej. Analiza wykonywana jest w laboratorium genetycznym, gdzie oceniane są obecne mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wynik informuje o obecności lub braku mutacji. W przypadku wyniku dodatniego pacjent powinien skonsultować się z genetykiem klinicznym lub onkologiem, aby ustalić dalszy plan postępowania i badań kontrolnych. 4. Co oznacza dodatni wynik badania BRCA? Dodatni wynik badania BRCA1 lub BRCA2 nie oznacza choroby nowotworowej, lecz wskazuje na podwyższone ryzyko zachorowania. Osoby z potwierdzoną mutacją powinny: • regularnie wykonywać badania obrazowe (USG, mammografia, rezonans, markery nowotworowe), • prowadzić zdrowy styl życia i dietę o działaniu przeciwzapalnym, • pozostawać pod opieką lekarza genetyka lub onkologa. Świadomość obecności mutacji pozwala na skuteczne planowanie profilaktyki i wczesne wykrycie zmian nowotworowych. 5. Gdzie wykonać badanie BRCA1 i BRCA2? Badanie BRCA1 i BRCA2 można zamówić online na stronie www.BadaniaSklep.pl Realizacja odbywa się w jednym z 1100 punktów pobrań w całej Polsce, bez skierowania. Wynik badania udostępniany jest w formie elektronicznej, co pozwala na jego szybkie przekazanie lekarzowi prowadzącemu. 6. Badanie uzupełniające – Onkopakiet 6 pierwiastków Aby uzyskać pełniejszy obraz czynników ryzyka nowotworowego, warto rozszerzyć diagnostykę o Onkopakiet 6 pierwiastków. Badanie to oznacza poziomy: • selenu, cynku i miedzi – pierwiastków o właściwościach ochronnych i antyoksydacyjnych, • arsenu, kadmu i ołowiu – metali ciężkich, których nadmiar może sprzyjać mutacjom DNA. Połączenie badania BRCA1/2 z analizą pierwiastkową pozwala na kompleksową ocenę ryzyka nowotworowego – zarówno genetycznego, jak i środowiskowego. Bibliografia 1. Narodowy Instytut Onkologii – Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie: Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 a ryzyko raka piersi i jajnika, Warszawa 2023. 2. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka: Rekomendacje dotyczące badań genetycznych w kierunku BRCA1/2, Gdańsk 2022. 3. Ministerstwo Zdrowia: Program badań genetycznych w profilaktyce raka piersi i jajnika, Warszawa 2024.
Onkopakiet 6 pierwiastków – diagnostyka metali ciężkich i minerałów w profilaktyce nowotworowej
Czym jest Onkopakiet 6 pierwiastków? Onkopakiet 6 pierwiastków to specjalistyczne badanie laboratoryjne, które pozwala ocenić poziom wybranych pierwiastków chemicznych mogących mieć znaczenie w rozwoju chorób nowotworowych. Analiza tych pierwiastków może pomóc w wykrywaniu zaburzeń metabolicznych, które mogą prowadzić do procesów nowotworowych lub wspierać ich rozwój. Badanie to zalecane jest osobom z obciążeniem genetycznym nowotworowym, pacjentom po przebytych chorobach onkologicznych, a także wszystkim, którzy dbają o świadomą profilaktykę i chcą w porę wykrywać nieprawidłowości w organizmie. Jakie pierwiastki są badane w onkopakecie? W ramach Onkopakietu analizuje się poziom następujących pierwiastków: 1. Arsen (As) – pierwiastek toksyczny, który może zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów układu oddechowego, skóry i pęcherza. 2. Kadm (Cd) – metal ciężki, którego obecność wiązana jest z ryzykiem raka płuc, prostaty i piersi. 3. Ołów (Pb) – toksyczny pierwiastek, którego nadmiar może prowadzić do mutacji komórkowych. 4. Miedź (Cu) – mikroelement niezbędny do pracy układu nerwowego i krwiotwórczego. 5. Selen (Se) – pierwiastek śladowy o działaniu przeciwnowotworowym, wspiera układ odpornościowy. 6. Cynk (Zn) – niezbędny dla prawidłowej pracy enzymów, niedobór może sprzyjać rozwojowi komórek nowotworowych. Dlaczego warto wykonać badanie onkopakiet 6 pierwiastków? • Ocena toksycznego obciążenia organizmu metalami ciężkimi • Ustalenie niedoborów pierwiastków chroniących przed stresem oksydacyjnym • Wsparcie profilaktyki nowotworowej • Możliwość zaplanowania indywidualnej suplementacji i detoksykacji • Badanie pomocne po leczeniu onkologicznym (chemioterapia, radioterapia) Dla kogo jest badanie onkopakiet 6 pierwiastków? Badanie rekomendowane jest osobom: • z obciążeniem rodzinnym chorobami nowotworowymi, • po przebytym leczeniu onkologicznym, • pracującym w warunkach narażenia na metale ciężkie (przemysł, rolnictwo), • z przewlekłym zmęczeniem, częstymi infekcjami, zaburzeniami koncentracji, • które chcą zadbać o świadomą profilaktykę nowotworową. Jak przygotować się do badania onkopakiet 6 pierwiastków? Badanie wykonuje się z próbki krwi żylnej. Aby wyniki były dokładne i wiarygodne: • Bądź na czczo: Zachowaj minimum 10–12 godzin przerwy od jedzenia. Możesz pić wyłącznie wodę. • Na 3 dni przed badaniem: Wyeliminuj z diety: • ryby, ryż, oleje rybne i produkty na ich bazie oraz suplementy • Nawodnienie: Pamiętaj o odpowiednim nawodnieniu – pij wodę niegazowaną. • Aktywność fizyczna: Unikaj intensywnego wysiłku fizycznego w dniu poprzedzającym badanie. • Używki: Nie spożywaj alkoholu i nie pal papierosów w dniu poprzedzającym badanie. Dzięki odpowiedniemu przygotowaniu wyniki będą precyzyjne i pozwolą na trafną ocenę stanu zdrowia. Najczęściej zadawane pytania (FAQ) Czy onkopakiet 6 pierwiastków wykrywa nowotwór? Nie – badanie nie diagnozuje raka, ale wskazuje na ryzyko wynikające z zaburzeń pierwiastkowych. Czy badanie onkopakiet 6 pierwiastków można wykonać profilaktycznie? Tak – jest to jedno z najczęściej polecanych badań przesiewowych u osób dbających o zdrowie. Czy muszę mieć skierowanie na badanie onkopakiet 6 pierwiastków? Nie – badanie można zamówić samodzielnie online na stronie badaniasklep.pl. Gdzie można wykonać onkopakiet 6 pierwiastków? Badanie dostępne jest w sieci punktów pobrań na terenie całej Polski. Skorzystaj z oferty na stronie www.badaniasklep.pl, gdzie zamówisz Onkopakiet 6 pierwiastków w atrakcyjnej cenie, bez kolejek i bez skierowania. Bibliografia: 1. “Toksykologia współczesna” – W. Seńczuk, PZWL, Warszawa 2012. 2. “Pierwiastki śladowe w biologii i medycynie” – J. Zalejska-Fiolka, Wydawnictwo Śląskiej Akademii Medycznej, 2010. 3. “Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej” – W. Guder, PZWL, 2021.
Test ROMA – co to za badanie i kiedy warto je wykonać?
Test ROMA – na czym polega badanie wykrywające raka jajnika? Test ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm) to badanie krwi, które służy do oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika. Wykorzystuje dwa markery nowotworowe – HE4 i CA 125 – oraz uwzględnia status menopauzalny pacjentki. Badanie pomaga odróżnić łagodne zmiany od złośliwych nowotworów przydatków. Dla kogo jest przeznaczone badanie ROMA? Badanie ROMA jest zalecane dla kobiet, u których wykryto guz jajnika lub inne zmiany w obrębie przydatków – zwłaszcza przed planowaną operacją. Nie jest to badanie przesiewowe, lecz narzędzie wspomagające diagnostykę raka jajnika. Jak wygląda badanie ROMA? Czy trzeba się przygotować? • Pobierana jest próbka krwi żylnej. • Najlepiej być na czczo (minimum 8 godzin bez jedzenia). • Wyniki są dostępne zwykle w ciągu 2–3 dni roboczych. Przygotowanie do badania: Nie są wymagane szczególne przygotowania. Zalecane jest unikanie alkoholu i dużego wysiłku dzień przed badaniem. Test ROMA – jak interpretować wyniki? Wynik ROMA podawany jest w procentach i różni się w zależności od statusu menopauzalnego: • Przed menopauzą: • < 11,4% – niskie ryzyko • ≥ 11,4% – wysokie ryzyko • Po menopauzie: • < 29,9% – niskie ryzyko • ≥ 29,9% – wysokie ryzyko Wynik zawsze należy interpretować z lekarzem – najlepiej ginekologiem lub onkologiem. Co wykrywa test ROMA? Czy można wykryć raka jajnika? Test ROMA nie diagnozuje raka jajnika bezpośrednio – ocenia jedynie ryzyko jego wystąpienia. Służy do kwalifikacji pacjentek do dalszej diagnostyki i ewentualnego leczenia onkologicznego. Może być też pomocny przy decyzji o zabiegu operacyjnym. Test ROMA a markery CA 125 i HE4 – różnice i znaczenie • CA 125: może być podwyższony nie tylko w nowotworach, ale też np. w endometriozie czy miesiączce. • HE4: mniej podatny na wpływ innych chorób – daje bardziej precyzyjne wyniki w diagnostyce raka jajnika. Połączenie tych dwóch markerów z informacją o menopauzie czyni test ROMA bardziej wiarygodnym niż pojedyncze oznaczenia. Cena testu ROMA – ile kosztuje badanie? Cena testu ROMA w prywatnych laboratoriach waha się, w zależności od miasta i placówki. Na stronie badaniasklep.pl można znaleźć aktualne ceny i dostępność badania w wybranych lokalizacjach w całej Polsce. Test ROMA jest istotnym narzędziem w diagnostyce raka jajnika, umożliwiającym wczesne wykrycie potencjalnie złośliwych zmian i zaplanowanie odpowiedniego leczenia. W połączeniu z innymi badaniami diagnostycznymi, test ten zwiększa szanse na skuteczne leczenie i poprawę rokowania dla pacjentek. Najczęściej zadawane pytania (FAQ) Czy test ROMA wykrywa wszystkie typy raka jajnika? Nie. Test ROMA ocenia ryzyko najczęstszej postaci raka – raka nabłonkowego jajnika. Inne rzadkie postaci mogą nie zostać uwzględnione. Czy test ROMA można wykonać profilaktycznie? Nie zaleca się wykonywania testu ROMA profilaktycznie – przeznaczony jest dla kobiet z wykrytymi guzami przydatków. Czy wysoki wynik ROMA oznacza raka? Nie zawsze. Wynik powyżej progu oznacza zwiększone ryzyko, ale nie jest jednoznaczny z rozpoznaniem raka. Bibliografia 1. Skrzypulec-Plinta, Violetta. Ginekologia onkologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2018. 2. Rechberger, Tomasz. Ginekologia i położnictwo. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2019. 3. Kobierzycki, Cezary. Diagnostyka laboratoryjna w ginekologii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2020.