Mutacja genu MTHFR budzi coraz większe zainteresowanie pacjentów i lekarzy. Może być związana z wieloma objawami, które trudno jednoznacznie zdiagnozować. W artykule wyjaśniamy, czym jest ta mutacja, jakie są jej konsekwencje, kto powinien wykonać badanie i jakie inne testy warto rozważyć w pakiecie diagnostycznym.
1. Co to jest gen MTHFR i za co odpowiada?
Gen MTHFR (metylentetrahydrofolian reduktazy) koduje enzym biorący udział w przekształcaniu kwasu foliowego (B9) do jego aktywnej postaci (5-MTHF). Enzym ten wpływa również na metabolizm homocysteiny – aminokwasu, którego podwyższone stężenie zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, udarów i poronień.
2. Mutacja MTHFR – co oznacza i jakie są jej typy?
Najczęściej analizowane warianty genetyczne to:
• C677T
• A1298C
Mutacja może występować w postaci homozygotycznej (obie kopie genu zmutowane) lub heterozygotycznej (jedna kopia genu zmutowana). Najbardziej niekorzystna klinicznie jest mutacja C677T w formie homozygotycznej.
3. Objawy mutacji MTHFR – na co warto zwrócić uwagę?
Objawy mutacji MTHFR mogą być niespecyficzne. Warto wykonać badanie, jeśli występują:
• przewlekłe zmęczenie,
• częste bóle głowy i migreny,
• nawracające stany zapalne,
• depresja i zaburzenia nastroju,
• nawracające poronienia,
• zaburzenia koncentracji,
• problemy z zajściem w ciążę,
• choroby sercowo-naczyniowe w młodym wieku.
4. Kiedy warto wykonać badanie MTHFR?
Badanie warto rozważyć szczególnie, gdy:
• w rodzinie występują choroby zakrzepowe, zawały lub udary przed 50. rokiem życia,
• planujesz ciążę lub masz za sobą poronienia,
• zdiagnozowano u Ciebie podwyższone stężenie homocysteiny,
• stosujesz suplementację witaminą B12 i/lub kwasem foliowym i chcesz sprawdzić ich przyswajalność,
• cierpisz na choroby neurologiczne, autoimmunologiczne lub depresję.
5. Jak wygląda badanie MTHFR i gdzie je wykonać?
Badanie mutacji genu MTHFR wykonuje się z próbki krwi. Nie wymaga ono specjalnego przygotowania i jest dostępne na stronie:
badaniasklep.pl – Mutacja genu MTHFR (C677T, A1298C)
6. Badania uzupełniające przy podejrzeniu mutacji MTHFR
• homocysteina,
• witamina B12
• kwas foliowy,
• morfologia,
7. Czy mutacja MTHFR wpływa na witaminę B12
Tak. Mutacja MTHFR może zaburzać przekształcanie B12 do jej aktywnej formy. W konsekwencji:
• poziom B12 może być fałszywie wysoki (ale nieaktywny)
• lub zbyt niski, nawet przy prawidłowej diecie i suplementacji
W takim przypadku warto rozważyć przejście na metylowane formy suplementów (methylcobalamina, folian 5-MTHF).
8. Jak wspierać organizm przy mutacji MTHFR
• suplementacja metylowanymi formami:
kwas foliowy jako folian 5-MTHF,
witamina B12 jako metylokobalamina,
witamina B6 jako P-5-P
• dieta bogata w warzywa liściaste, buraki, awokado, orzechy
• unikanie alkoholu, nadmiaru leków
• kontrola homocysteiny
Bibliografia :
1. Radzikowska, E. (2021). Zaburzenia metylacji i ich konsekwencje kliniczne. Medycyna Praktyczna.
2. Witkowski, P. (2022). MTHFR i homocysteina w praktyce klinicznej. Forum Medycyny Rodzinnej.
3. Kostrzewa, G. (2023). Znaczenie mutacji MTHFR w diagnostyce chorób przewlekłych. Postępy Fitoterapii.