Termolabilny wariant MTHFR to mutacja genu, która może prowadzić do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego i homocysteiny, zwiększając ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, zakrzepicy oraz wad wrodzonych. Badanie metodą PCR wykrywa obecność tej mutacji i jest zalecane u osób z podwyższonym poziomem homocysteiny lub z wywiadem rodzinnym zakrzepicy.