Homocysteina

Poziom homocysteiny wyznaczają głównie dwa czynniki: dostępność witamin B oraz wydolność nerek. W prawidłowych warunkach homocysteina jest na bieżąco przekształcana i we krwi występuje w niewielkich ilościach. Przemianę prowadzą enzymy, które potrzebują witaminy B12, kwasu foliowego (B9) i witaminy B6. Niedobór którejkolwiek z tych witamin lub genetycznie uwarunkowana mniejsza sprawność enzymów sprawia, że homocysteina gromadzi się we krwi. Wzrost homocysteiny bywa wczesnym sygnałem niedoboru, pojawiającym się, zanim zmieni się obraz krwinek w morfologii.

Homocysteina jest też usuwana przez nerki, dlatego w chorobach nerek jej stężenie bywa podwyższone. Wysokie stężenie homocysteiny wiąże się z większym ryzykiem uszkodzenia naczyń i powstawania zakrzepów.

Homocysteinę oznacza się najczęściej przy szacowaniu ryzyka chorób układu krążenia, po epizodach zakrzepicy i wtedy, gdy podejrzewa się niedobór witamin B:

• gdy miażdżyca lub zawał wystąpiły u młodej osoby albo u kogoś bez klasycznych czynników ryzyka,
• przy nawracającej zakrzepicy żył i zatorowości płucnej,
• gdy objawy lub inne wyniki sugerują brak witaminy B12, B6 albo folianów,
• w przewlekłej chorobie nerek oraz w niedoczynności tarczycy,
• po poronieniach i powikłaniach ciąży oraz przy planowaniu ciąży u kobiet z obciążonym wywiadem,
• przy podejrzeniu rzadkiej choroby metabolicznej, homocystynurii.

Podwyższona homocysteina wiąże się z większym ryzykiem chorób naczyń, ale badania interwencyjne nie wykazały, aby obniżanie jej stężenia witaminami zmniejszało liczbę zawałów i udarów. Wynik służy więc głównie jako wskazówka diagnostyczna, np. w kierunku niedoborów witamin, i jako jeden z elementów oceny ryzyka. Przy wysokim wyniku zwykle sprawdza się poziom kobalaminy (B12) i folianów oraz pracę nerek.

Na wynik homocysteiny wpływają przede wszystkim niedobory witamin, choroby nerek, leki i sposób przygotowania próbki:

• za mała podaż lub słabe wchłanianie witaminy B12, B6 albo folianów,
• upośledzona czynność nerek oraz niedoczynność tarczycy,
• palenie tytoniu oraz picie dużych ilości kawy i alkoholu, które zwiększają stężenie,
• leki, takie jak metotreksat, niektóre leki przeciwpadaczkowe, metformina i fibraty,
• wiek i płeć, ponieważ u mężczyzn stężenie jest zwykle wyższe, oraz ciąża, w której jest zwykle niższe,
• wariant genu MTHFR, osłabiający u części osób przemianę homocysteiny; jego wpływ na zdrowie bywa wyolbrzymiany, a potrzebę badania genetycznego ocenia lekarz,
• zbyt późne oddzielenie krwinek od osocza, które sztucznie zawyża wynik.

Stężenie homocysteiny porównuje się z wartościami referencyjnymi właściwymi dla wieku i stosowanej metody. Lekarz zestawia wynik z wynikami witaminy B12, kwasu foliowego, kreatyniny, lipidogramu i badań krzepnięcia oraz z informacją o zakrzepicach w rodzinie, a następnie omawia jego znaczenie z pacjentem.

Krew do badania homocysteiny pobiera się rano, w godzinach 7:00–10:00, na czczo; ostatni posiłek należy zjeść poprzedniego dnia do 18:00. Przy rejestracji trzeba wymienić stosowane leki oraz preparaty z witaminami B.

Podwyższona homocysteina bywa wiązana z powikłaniami ciąży, takimi jak poronienia nawracające, stan przedrzucawkowy i wady cewy nerwowej. Niedobór kwasu foliowego jest uznanym czynnikiem ryzyka tych wad. Z tego powodu przy planowaniu ciąży lekarz może zlecić oznaczenie homocysteiny razem z kwasem foliowym i witaminą B12.

Dlaczego przed badaniem homocysteiny trzeba być na czczo? Ponieważ jedzenie zawierające dużo białka przejściowo podnosi ilość homocysteiny we krwi, co zafałszowałoby wynik.

Czy kawa i papierosy zmieniają wynik? Tak, kawa i palenie tytoniu mogą podwyższać stężenie homocysteiny, dlatego przed badaniem należy o nich poinformować.

Czy suplementy z witaminami B zmieniają wynik? Tak, przyjmowanie preparatów z witaminami B6, B12 lub folianami obniża stężenie homocysteiny, więc informacja o takich preparatach jest potrzebna do oceny wyniku.

Czy badanie homocysteiny trzeba powtarzać? Nie zawsze. O powtórzeniu decyduje lekarz, np. przy wyniku granicznym lub po zmianie leczenia.

• Witamina B12 oraz Kwas foliowy – ich niedobór najczęściej odpowiada za wzrost homocysteiny,
• Lipidogram – cholesterol i trójglicerydy, na których opiera się szacowanie ryzyka chorób serca,
• Kreatynina – wskaźnik wydolności nerek, przez które homocysteina jest wydalana,
• TSH – badanie w kierunku niedoczynności tarczycy, która może podwyższać homocysteinę,
• Lipoproteina Lp(a) – genetycznie uwarunkowany czynnik ryzyka miażdżycy.