Badanie BRCA1 i BRCA2 – test genetyczny w kierunku raka piersi i jajnika
1. Czym są geny BRCA1 i BRCA2? Geny BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za naprawę uszkodzeń DNA w komórkach. Ich prawidłowe funkcjonowanie chroni organizm przed rozwojem zmian nowotworowych. Mutacja w jednym z tych genów powoduje, że mechanizmy naprawcze przestają działać prawidłowo, co prowadzi do zwiększonego ryzyka powstawania nowotworów, szczególnie raka piersi i jajnika. Kobiety z mutacją BRCA1 lub BRCA2 mają nawet do 80% wyższe ryzyko raka piersi oraz do 40% raka jajnika. U mężczyzn mutacje te mogą zwiększać ryzyko raka prostaty, trzustki oraz jelita grubego. 2. Kiedy warto wykonać badanie BRCA1 i BRCA2? Test genetyczny BRCA1/2 zalecany jest szczególnie w przypadku: • rodzinnego występowania raka piersi, jajnika, prostaty lub trzustki, • zachorowań na raka w młodym wieku (poniżej 50. roku życia), • potwierdzonej obecności mutacji BRCA1/2 u krewnego, • planowania ciąży lub profilaktycznej oceny ryzyka dziedzicznego. Badanie można wykonać profilaktycznie, aby poznać własne predyspozycje i wdrożyć działania zapobiegawcze zanim choroba się rozwinie. 3. Jak przebiega badanie BRCA1 i BRCA2? Badanie polega na pobraniu próbki krwi żylnej. Analiza wykonywana jest w laboratorium genetycznym, gdzie oceniane są obecne mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wynik informuje o obecności lub braku mutacji. W przypadku wyniku dodatniego pacjent powinien skonsultować się z genetykiem klinicznym lub onkologiem, aby ustalić dalszy plan postępowania i badań kontrolnych. 4. Co oznacza dodatni wynik badania BRCA? Dodatni wynik badania BRCA1 lub BRCA2 nie oznacza choroby nowotworowej, lecz wskazuje na podwyższone ryzyko zachorowania. Osoby z potwierdzoną mutacją powinny: • regularnie wykonywać badania obrazowe (USG, mammografia, rezonans, markery nowotworowe), • prowadzić zdrowy styl życia i dietę o działaniu przeciwzapalnym, • pozostawać pod opieką lekarza genetyka lub onkologa. Świadomość obecności mutacji pozwala na skuteczne planowanie profilaktyki i wczesne wykrycie zmian nowotworowych. 5. Gdzie wykonać badanie BRCA1 i BRCA2? Badanie BRCA1 i BRCA2 można zamówić online na stronie www.BadaniaSklep.pl Realizacja odbywa się w jednym z 1100 punktów pobrań w całej Polsce, bez skierowania. Wynik badania udostępniany jest w formie elektronicznej, co pozwala na jego szybkie przekazanie lekarzowi prowadzącemu. 6. Badanie uzupełniające – Onkopakiet 6 pierwiastków Aby uzyskać pełniejszy obraz czynników ryzyka nowotworowego, warto rozszerzyć diagnostykę o Onkopakiet 6 pierwiastków. Badanie to oznacza poziomy: • selenu, cynku i miedzi – pierwiastków o właściwościach ochronnych i antyoksydacyjnych, • arsenu, kadmu i ołowiu – metali ciężkich, których nadmiar może sprzyjać mutacjom DNA. Połączenie badania BRCA1/2 z analizą pierwiastkową pozwala na kompleksową ocenę ryzyka nowotworowego – zarówno genetycznego, jak i środowiskowego. Bibliografia 1. Narodowy Instytut Onkologii – Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie: Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 a ryzyko raka piersi i jajnika, Warszawa 2023. 2. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka: Rekomendacje dotyczące badań genetycznych w kierunku BRCA1/2, Gdańsk 2022. 3. Ministerstwo Zdrowia: Program badań genetycznych w profilaktyce raka piersi i jajnika, Warszawa 2024.
