Celiakia (DQ2/DQ8/DRB1*04) met. PCR

Geny HLA kodują białka, za pomocą których układ odpornościowy prezentuje fragmenty pokarmu, w tym gliadyny z glutenu. Niemal każdy chory na celiakię ma jedną z trzech odmian tych białek. Najczęściej, u około 90–95% pacjentów, jest to DQ2.5, w większości pozostałych przypadków DQ8, a rzadziej DQ2.2, z którą wiąże się mniejsze ryzyko zachorowania. Podatność genetyczną ma jednak mniej więcej co trzeci Europejczyk, a chorobę rozwija tylko mała część nosicieli, bo do rozwoju choroby trzeba czegoś więcej niż geny, między innymi obecności glutenu w diecie.

Test genetyczny ma znaczenie wtedy, gdy oznaczenia przeciwciał nie dają jasnej odpowiedzi. Typowe sytuacje to:

• sprzeczne wyniki, na przykład dodatnie przeciwciała przy niezmienionej śluzówce w biopsji albo odwrotnie,
• dieta bez glutenu rozpoczęta przed diagnostyką, przez co przeciwciała mogły zaniknąć,
• rodzice, rodzeństwo i dzieci osób z celiakią oraz pacjenci chorujący na cukrzycę typu 1, autoimmunologiczną chorobę tarczycy albo z zespołem Downa,
• szukanie przyczyny przewlekłej biegunki, niedokrwistości lub złego wchłaniania, gdy celiakia jest jedną z możliwości.

Geny nie zmieniają się pod wpływem jedzenia, więc wynik jest taki sam przy diecie z glutenem i bez niego. Zwykle jedno oznaczenie wystarcza na całe życie.

Jeżeli test nie wykaże żadnej z odmian DQ2 ani DQ8, choroba trzewna staje się bardzo mało prawdopodobna, a u wielu pacjentów i ich krewnych dalsza diagnostyka w tym kierunku zwykle nie jest potrzebna. Wynik dodatni nie przesądza o chorobie. Oznacza tylko, że celiakia jest możliwa, a rozpoznanie opiera się na przeciwciałach oznaczanych w okresie spożywania glutenu i ewentualnie na biopsji jelita cienkiego. Znaczenie wyniku dla rodziny może wyjaśnić gastroenterolog albo genetyk kliniczny.

Materiałem jest próbka krwi z żyły. Ponieważ to analiza genetyczna, pacjent wypełnia formularz zlecenia i podpisuje pisemną zgodę na jej wykonanie. Resztę informacji o pobraniu podaje punkt pobrań.

• Przeciwciała anty-tTG IgA – pierwszy test serologiczny przy podejrzeniu choroby trzewnej,
• EmA IgA (endomysium) – oznaczenie uzupełniające dodatnie anty-tTG,
• DGP IgG (deamidowana gliadyna) – pomocne u osób z niedoborem IgA oraz u najmłodszych dzieci,
• Immunoglobulina IgA – pozwala sprawdzić, czy niedobór IgA nie zaniża wyników serologii.