Badanie kariotypu to analiza liczby i struktury chromosomów w komórkach. Służy do wykrywania aberracji chromosomowych, które mogą być przyczyną niepłodności, poronień, wad wrodzonych, zaburzeń wzrostu i dojrzewania. Badanie jest również wykonywane przed procedurami in vitro (IVF) oraz w diagnostyce genetycznych przyczyn chorób dziedzicznych.