Pakiet badań Sanco test prenatalny

Test SANCO to nowoczesne, nieinwazyjne badanie prenatalne, które analizuje wolne płodowe DNA (cffDNA) obecne w krwi matki. Pozwala na wczesne wykrycie licznych zaburzeń genetycznych u płodu, oceniając cały jego genom. Badanie jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka, gdyż wymaga jedynie pobrania próbki krwi żylnej od przyszłej mamy.

Dla kogo jest przeznaczony test SANCO?

Test SANCO jest zalecany dla kobiet w ciąży, które:

•Zdecydowały się na późne macierzyństwo.

•Odczuwają niepokój o zdrowie dziecka.

•Mają niepokojące wyniki badań przesiewowych, takich jak test PAPP-A lub USG prenatalne.

•Miały w poprzedniej ciąży stwierdzone zaburzenia chromosomowe u płodu.

•Mają medyczne przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych.

Test SANCO jest dostępny również dla ciąż bliźniaczych, po zapłodnieniu in vitro oraz u biorczyń komórki jajowej i/lub nasienia. 

Co wykrywa test SANCO?

Test SANCO umożliwia wykrycie:

•Trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów, w tym zespołów Downa, Edwardsa i Pataua.

•Ponad 430 zespołów delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad.

•Ryzyka wystąpienia mozaikowości.

•Opcjonalnie: oznaczenie RhD płodu oraz określenie płci dziecka na życzenie rodziców.

Kiedy można wykonać test SANCO?

Test SANCO można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Wczesny termin badania pozwala na szybką ocenę stanu zdrowia genetycznego płodu i podjęcie dalszych kroków diagnostycznych, jeśli zajdzie taka potrzeba.

Dlaczego warto wykonać test SANCO?

•Bezpieczeństwo: test jest nieinwazyjny i nie stanowi zagrożenia dla matki ani dziecka.

•Szeroki zakres diagnostyczny: ocenia cały genom płodu, wykrywając liczne nieprawidłowości chromosomowe.

•Szybkość: wyniki są dostępne zazwyczaj w ciągu 5 dni roboczych.

•Dokładność: wykrywalność powyżej 99%.

•Komfort: wymaga jedynie pobrania niewielkiej próbki krwi żylnej od matki.

Test SANCO to zaawansowane, nieinwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia wczesne i dokładne wykrycie wielu zaburzeń genetycznych u płodu. Dzięki szerokiemu zakresowi diagnostycznemu i wysokiej czułości stanowi cenne narzędzie w opiece prenatalnej, szczególnie dla kobiet z podwyższonym ryzykiem genetycznym lub poszukujących alternatywy dla inwazyjnych metod diagnostycznych. Wykonanie testu SANCO pozwala na świadome planowanie dalszej opieki i przygotowanie się na ewentualne wyzwania związane ze zdrowiem dziecka.

Wymagany wcześniejszy kontakt z  placówką w której chcesz wykonać badanie. Placówka musi posiadać specjalny zestaw pobraniowy do testu SANCO. Badanie można wykonać od ukończonego 10 tygodnia ciąży, nie wymaga specjalnego przygotowania.

Z testu SANCO korzystają ciężarne, które chcą oszacować ryzyko najczęstszych trisomii płodu bez zabiegu inwazyjnego. Ginekolog-położnik lub genetyk proponuje NIPT najczęściej:

• gdy test złożony pierwszego trymestru, łączący USG z oznaczeniem PAPP-A i beta-hCG, daje wynik podwyższonego ryzyka,
• gdy w poprzedniej ciąży stwierdzono aberrację chromosomową,
• u kobiet w starszym wieku rozrodczym, u których ryzyko trisomii rośnie,
• gdy istnieją przeciwwskazania do amniopunkcji lub biopsji kosmówki albo ciężarna nie chce się im poddać.

Badanie można wykonać także w ciąży bliźniaczej, choć zakres oceny w ciąży mnogiej bywa węższy.

Test SANCO wykonuje się nie z powodu objawów, ponieważ trisomie płodu nie dają dolegliwości u ciężarnej. Do badania skłania najczęściej wynik badań przesiewowych pierwszego trymestru, obciążony wywiad rodzinny lub położniczy albo potrzeba uzyskania informacji o ryzyku wcześniej niż w późniejszych badaniach USG. Część kobiet wybiera NIPT także przy niskim ryzyku, aby uzupełnić standardowe badania prenatalne.

Laboratorium opisuje wynik testu SANCO jako ryzyko niskie albo wysokie, a lekarz interpretuje go razem z wynikami USG oraz testu złożonego pierwszego trymestru. Najważniejsze zasady są następujące:

• Wynik niskiego ryzyka oznacza małe prawdopodobieństwo trzech badanych trisomii, ale nie dotyczy innych zmian genetycznych ani wad budowy narządów, które ocenia się w USG.
• Wynik wysokiego ryzyka nie jest diagnozą. DNA łożyska nie musi być identyczne z DNA płodu, dlatego część takich wyników okazuje się fałszywie dodatnia, a ostateczną odpowiedź daje amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
• Wynik nieinformatywny pojawia się, gdy frakcja płodowa, czyli udział DNA pochodzącego z łożyska, jest zbyt mała. Częściej zdarza się to przy badaniu wykonanym bardzo wcześnie, przy wysokiej masie ciała matki i podczas leczenia heparynami drobnocząsteczkowymi; laboratorium może wtedy poprosić o ponowne pobranie.

Decyzje dotyczące dalszego postępowania podejmuje się po rozmowie z lekarzem prowadzącym ciążę lub genetykiem.

Pakiet SANCO zawiera dokładnie to samo badanie co pojedynczy test SANCO, więc wybór między nimi nie zmienia zakresu analizy. Istotniejsze jest miejsce NIPT wśród innych badań prenatalnych: test SANCO nie zastępuje badania USG pierwszego trymestru ani późniejszych badań obrazowych, a przy wyniku wysokiego ryzyka nie zastępuje diagnostyki inwazyjnej. Oznaczenia biochemiczne pierwszego trymestru, czyli PAPP-A oraz beta-hCG, wykonuje się razem z USG w wąskim przedziale tygodni ciąży.

W którym tygodniu ciąży wykonuje się test SANCO?

Najwcześniej w 10. tygodniu ciąży. Pobranie przeprowadzone zbyt wcześnie częściej daje wynik nieinformatywny z powodu małej frakcji płodowej.

Czy test SANCO jest bezpieczny dla dziecka?

Tak. Krew pobiera się z żyły matki, więc badanie nie stwarza zagrożenia dla płodu.

Czy przed testem SANCO można jeść?

Tak. Pobranie krwi na NIPT nie wymaga postu ani innego przygotowania.

Czy wynik niskiego ryzyka oznacza, że dziecko jest zdrowe?

Wynik niskiego ryzyka jest uspokajającą informacją o badanych zmianach chromosomowych. Dotyczy jednak wyłącznie ich, dlatego dalsze badania USG w ciąży są nadal potrzebne.

Gdzie można wykonać test SANCO?

W części punktów pobrań; ich adresy podaje strona Lokalizacje, a dostępność zestawu sprawdza się w punkcie przed wizytą.

Czy test SANCO zastępuje konsultację lekarską?

Pakiet daje gotowe wyniki, z którymi warto przyjść do lekarza. Wynik, zwłaszcza wysokiego ryzyka lub nieinformatywny, omawia się z ginekologiem prowadzącym ciążę albo z genetykiem.

• Pakiet infekcje w ciąży – badania w kierunku zakażeń istotnych w ciąży,
• PAPP-A – białko oceniane w teście pierwszego trymestru,
• Beta-hCG wolna – drugi składnik biochemiczny tego testu,
• Morfologia krwi – ocena krwinek i hemoglobiny u ciężarnej,
• Grupa krwi – oznaczenie wykonywane na początku ciąży.