Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to częsta, łagodna i dziedziczna cecha przemiany bilirubiny. Enzym kodowany przez gen UGT1A1 dołącza do bilirubiny kwas glukuronowy, dzięki czemu może ona zostać wydalona z żółcią. U osób z zespołem Gilberta enzym działa słabiej, więc we krwi zostaje więcej bilirubiny niesprzężonej. U Europejczyków przyczyną jest zwykle wariant UGT1A1*28, czyli dodatkowe powtórzenie sekwencji TA w regionie promotorowym genu.

Ta cecha nie prowadzi do uszkodzenia wątroby. Wiele osób nie ma żadnych dolegliwości, a u części okresowo pojawia się lekkie zażółcenie białek oczu lub skóry.

Stężenie bilirubiny u osób z zespołem Gilberta rośnie najczęściej przy głodzeniu lub długich przerwach w jedzeniu, odwodnieniu, infekcji, dużym wysiłku, stresie i w czasie miesiączki. Te czynniki zmieniają wyniki biochemiczne, ale nie wpływają na zapis DNA, więc nie zmieniają wyniku badania genetycznego.

Badanie UGT1A1 rozważa się, gdy w kolejnych oznaczeniach bilirubina niesprzężona jest łagodnie podwyższona, a enzymy wątrobowe, morfologia i wskaźniki rozpadu krwinek nie wskazują na chorobę wątroby ani hemolizę. Test bywa pomocny, gdy obraz jest niejednoznaczny albo gdy pozwala ograniczyć powtarzanie badań w poszukiwaniu przyczyny podwyższonej bilirubiny.

Warianty genu UGT1A1 mają też znaczenie przy niektórych lekach, na przykład stosowanym w onkologii irynotekanie, który organizm unieczynnia z udziałem tego samego enzymu.

Opis wyniku podaje stwierdzone warianty UGT1A1 oraz to, czy występują na jednej, czy na obu kopiach genu. Obecność wariantu związanego z zespołem Gilberta na obu kopiach, przy zgodnych wynikach bilirubiny, wspiera to rozpoznanie. Sam wariant nie tłumaczy jednak każdego wzrostu bilirubiny, dlatego interpretuje się go razem z bilirubiną całkowitą i związaną, ALT, AST, GGTP i morfologią. Brak stwierdzonych wariantów nie wyklucza zespołu Gilberta, ponieważ badanie obejmuje tylko wybrane zmiany w genie.

Poprawnie wykonanego badania genetycznego zwykle się nie powtarza, ponieważ wariantów UGT1A1 nie zmieniają dieta, leki ani upływ lat.

O sposobie pobrania krwi do analizy UGT1A1 informuje personel punktu pobrań, któremu trzeba też podać nazwy stosowanych leków.

• Bilirubina całkowita – podstawowy pomiar barwnika żółciowego,
• Bilirubina związana – pozwala wyliczyć udział frakcji niesprzężonej,
• Próby wątrobowe – zestaw enzymów wątrobowych z bilirubiną,
• Haptoglobina – pomocna przy podejrzeniu rozpadu krwinek,
• Retikulocyty – młode krwinki czerwone, oceniane przy hemolizie.