Ceruloplazmina

Ceruloplazmina jest białkiem osocza, które wiąże sześć atomów miedzi i działa również jako enzym utleniający żelazo. Ponieważ właśnie z nią połączona jest przeważająca część miedzi we krwi, jej poziom jest pośrednim wskaźnikiem tego, jak organizm gospodaruje tym pierwiastkiem.

U chorych na chorobę Wilsona stężenie ceruloplazminy często jest obniżone. Przyczyną jest wrodzony defekt genu ATP7B, przez który wątroba nie przyłącza prawidłowo miedzi do tego białka i nie wydala jej z żółcią, a nadmiar pierwiastka gromadzi się w tkance wątroby i mózgu. Niskie wartości spotyka się także w chorobie Menkesa, w zespole nerczycowym, w ciężkich chorobach wątroby, przy niedożywieniu i przy niedoborze miedzi.

Obniżona ceruloplazmina sama nie wystarcza do postawienia diagnozy choroby Wilsona. Z drugiej strony stężenie w granicach referencyjnych nie odsuwa tego podejrzenia, bo u części chorych wynik mieści się w zakresie referencyjnym, zwykle blisko jego dolnej granicy.

• niewyjaśnione uszkodzenie wątroby, zwłaszcza u młodych osób,
• objawy neurologiczne lub psychiatryczne o niejasnej przyczynie, gdy lekarz podejrzewa zaburzenia metabolizmu miedzi,
• badanie krewnych osoby z chorobą Wilsona, zwykle razem z innymi oznaczeniami,
• podejrzenie choroby Menkesa u małych dzieci,
• uzupełnienie oznaczenia miedzi w surowicy.

Stężenie ceruloplazminy wzrasta przy zakażeniach, w stanach zapalnych i po uszkodzeniu tkanek, ponieważ jest ona białkiem ostrej fazy. Podwyższają je również ciąża oraz leczenie estrogenami, przez co u chorego na chorobę Wilsona niedobór bywa zamaskowany. Podobny wpływ mają cholestaza oraz choroby reumatyczne i nowotworowe. Pomiar metodą immunoturbidymetryczną może zakłócić wysokie miano czynnika reumatoidalnego.

Stężenie ceruloplazminy interpretuje się łącznie z wynikami innych oznaczeń. Lekarz porównuje je z poziomem miedzi w surowicy, co pozwala obliczyć miedź niezwiązaną z ceruloplazminą, i często zleca pomiar miedzi w moczu zbieranym przez całą dobę, próby wątrobowe, badanie okulistyczne oraz analizę genu ATP7B. Granice zakresu referencyjnego podane na wydruku zależą od zastosowanej metody i wieku pacjenta.

Pobranie krwi odbywa się w porannych godzinach 7.00–10.00, po 8–12 godzinach bez jedzenia. Kolację w przeddzień badania trzeba skończyć do 18.00.

• Miedź we krwi – całkowite stężenie miedzi w surowicy,
• Miedź w moczu – ilość miedzi usuwanej przez nerki,
• Żelazo – pierwiastek, w którego przemianach uczestniczy ceruloplazmina,
• Ferrytyna – ocena zapasów żelaza.