17oh-hydroksyprogesteron

Większość 17-OHP produkuje kora nadnerczy; niewielkie ilości pochodzą z ciałka żółtego jajnika i z łożyska. Hormon jest etapem pośrednim syntezy kortyzolu i androgenów. Gdy któryś enzym tej drogi działa nieprawidłowo, 17-OHP gromadzi się we krwi, a część produkcji zostaje przekierowana w stronę androgenów.

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) jest chorobą dziedziczną, która ma postaci o bardzo różnym nasileniu. Ciężka, klasyczna postać daje objawy tuż po urodzeniu: niejednoznaczny wygląd narządów płciowych u dziewczynek, a niekiedy zaburzenia gospodarki solą i wodą. Postać nieklasyczna ujawnia się później i bywa łagodna.

Postać nieklasyczna daje o sobie znać najczęściej u dziewcząt po okresie dojrzewania i młodych kobiet nadmiernym owłosieniem typu męskiego (hirsutyzmem), trądzikiem opornym na leczenie, przerzedzeniem włosów w okolicy ciemienia, nieregularnymi cyklami albo trudnością w zajściu w ciążę. U chłopców lekarz bierze pod uwagę CAH przy przedwczesnym dojrzewaniu płciowym.

• podejrzenie CAH u noworodka lub dziecka,
• hirsutyzm, trądzik i zaburzenia cyklu u kobiet, gdy trzeba odróżnić CAH od zespołu policystycznych jajników,
• monitorowanie terapii, gdy CAH zostało już zdiagnozowane,
• ocena nosicielstwa w rodzinach obciążonych chorobą, czasem z testem stymulacji ACTH,
• niepłodność lub poronienia o niewyjaśnionej przyczynie.

Poziom 17-OHP we krwi podlega rytmowi dobowemu z maksimum w godzinach porannych. Zależy też od fazy cyklu, ponieważ po owulacji 17-OHP wytwarza także ciałko żółte, a w ciąży stężenie wzrasta jeszcze wyraźniej. U noworodków, zwłaszcza wcześniaków, wartości są fizjologicznie wyższe niż u starszych dzieci. Przyjmowane glikokortykosteroidy obniżają stężenie 17-OHP, więc informacja o tych lekach jest potrzebna do oceny wyniku.

Podwyższone stężenie występuje też w rzadszych zaburzeniach syntezy hormonów steroidowych oraz w guzach nadnerczy.

Krew do badania 17-OHP pobiera się rano, w godzinach 9.00–11.00, ze względu na zmienność dobową stężenia. Przy kolejnych badaniach należy zachować tę samą porę pobrania.

Do oceny wyniku 17-OHP służy zakres referencyjny dobrany do wieku, płci i stosowanej metody; u kobiet, które miesiączkują, znaczenie ma także dzień cyklu w chwili pobrania krwi. Bardzo wysoki wynik u noworodka ma inne znaczenie niż umiarkowanie podwyższony wynik u dorosłej kobiety, u której lekarz często zleca dodatkowo test stymulacji ACTH. Znaczenie wyniku i potrzebę dalszych badań ocenia endokrynolog.

• Androstendion – androgen pochodzący z nadnerczy oraz jajników,
• DHEA-S – androgen wytwarzany w korze nadnerczy,
• Testosteron – podstawowy androgen,
• Kortyzol – hormon, którego syntezę zaburza CAH,
• SHBG – białko przenoszące testosteron i estradiol we krwi.