Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie regionu AZF)

Region AZF (od ang. azoospermia factor) znajduje się w ramieniu długim chromosomu Y i składa się z trzech podregionów: AZFa, AZFb i AZFc. Geny z tych podregionów sterują spermatogenezą, czyli powstawaniem plemników w jądrach. Utrata fragmentu jednej lub kilku części regionu zaburza ten proces. Najczęściej dotyczy części AZFc, która odpowiada za około 60% wszystkich mikrodelecji AZF.

Europejskie towarzystwa andrologiczne i genetyczne zalecają analizę AZF mężczyznom z azoospermią, czyli brakiem plemników w nasieniu, oraz z kryptozoospermią, w której plemników jest skrajnie mało. Badanie zleca androlog, urolog lub lekarz prowadzący leczenie niepłodności po wykonaniu badania nasienia i oznaczeniu hormonów. Gdy azoospermia wynika z niedrożności dróg nasiennych, częściej sięga się po analizę genu CFTR.

Zakres mikrodelecji wiąże się z tym, co dzieje się w tkance jądra. Rozległe ubytki mogą prowadzić do stanu, w którym w kanalikach pozostają wyłącznie komórki Sertoliego, do zatrzymania dojrzewania plemników albo do ich zmniejszonego wytwarzania. Rodzaj i zasięg delecji pomagają lekarzowi ocenić szanse na pozyskanie plemników z jądra i dobrać metodę leczenia, na przykład przed zabiegiem pobrania plemników i zapłodnieniem pozaustrojowym.

Mikrodelecja AZF przechodzi z ojca na każdego syna poczętego z jego plemników, więc synowie mogą mieć podobne trudności z płodnością. Nosiciele delecji AZFc należą ponadto do grupy o większym ryzyku poczęcia dziecka z zespołem Turnera (kariotyp 45,X). Dlatego przed decyzjami o leczeniu stwierdzoną delecję zwykle omawia z parą genetyk kliniczny.

Analiza AZF nie ocenia liczby, ruchliwości ani budowy plemników, więc nie zastępuje badania nasienia. Wynik bez delecji nie wyjaśnia, skąd biorą się kłopoty z płodnością, i pozostawia otwarte inne przyczyny, w tym zmiany liczby lub budowy chromosomów, które ocenia kariotyp. Badanie wykonuje się metodą PCR z krwi pełnej.

Do badania regionu AZF można przyjść bez szczególnego przygotowania, również po posiłku. W punkcie pobrań wypełnia się zlecenie oraz podpisuje formularz zgody pacjenta na analizę genetyczną.

• Kariotyp – ocena chromosomów zalecana przy azoospermii,
• Analiza genu CFTR – przy podejrzeniu braku lub niedrożności nasieniowodów,
• FSH – hormon odzwierciedlający pracę jąder,
• Inhibina B – wskaźnik czynności komórek Sertoliego,
• Testosteron – hormon wytwarzany przez jądra.