Niepłodność męska-badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji+polimorfizm IVS8Tn)
- Czas oczekiwania na wynik16 ?Czas oczekiwania na wynik zależy od laboratorium.
- Materiał do badaniakrew
Badanie genu CFTR w niepłodności męskiej to analiza DNA z krwi obejmująca siedem wybranych mutacji tego genu oraz polimorfizm IVS8Tn (długość ciągu tymin, z wariantami 5T, 7T i 9T). Oznaczenie pomaga ustalić genetyczne podłoże niepłodności związanej z niedrożnością lub brakiem dróg wyprowadzających nasienie. Panel nie obejmuje całego genu, więc wynik bez stwierdzonych zmian nie wyklucza innych wariantów CFTR.
Niepłodność męska-badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji+polimorfizm IVS8Tn) – więcej informacji
Jaką funkcję pełni gen CFTR
Gen CFTR koduje białko błonowe, które działa jako kanał chlorkowy w komórkach nabłonka dróg oddechowych, przewodu pokarmowego i układu rozrodczego. Mutacje ograniczające ilość albo działanie tego białka zagęszczają wydzieliny i są przyczyną mukowiscydozy. U mężczyzn mogą też zaburzać rozwój nasieniowodów, nawet gdy typowe objawy mukowiscydozy nie występują. Skutkiem bywa wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD), który prowadzi do azoospermii obturacyjnej, czyli braku plemników w nasieniu mimo ich wytwarzania w jądrach.
Kiedy androlog kieruje na badanie CFTR
Analizę CFTR zleca się zwykle mężczyznom z azoospermią o charakterze obturacyjnym, z bardzo małą objętością ejakulatu albo z brakiem nasieniowodów stwierdzonym w badaniu fizykalnym lub USG. Punktem wyjścia diagnostyki pozostaje badanie nasienia i konsultacja androloga lub urologa. Gdy obraz wskazuje raczej na zaburzenie wytwarzania plemników, lekarz częściej kieruje na kariotyp i analizę regionu AZF chromosomu Y.
Jak interpretuje się wynik
Stwierdzenie jednej z badanych mutacji lub allelu 5T może tłumaczyć przyczynę niedrożności dróg nasiennych. Znaczenie allelu 5T zależy między innymi od tego, z jakim wariantem występuje na drugiej kopii genu, dlatego wynik omawia się z genetykiem klinicznym. Badanie nie określa szans na poczęcie ani powodzenia leczenia niepłodności.
Brak zmian w panelu oznacza tylko, że nie stwierdzono siedmiu badanych mutacji. Rzadsze warianty CFTR, większe delecje oraz inne przyczyny niepłodności pozostają możliwe, a przy silnym podejrzeniu klinicznym lekarz może zaproponować rozszerzoną analizę genu. Po stwierdzeniu istotnego wariantu u mężczyzny zwykle omawia się badanie partnerki, ponieważ od nosicielstwa u obojga zależy ryzyko mukowiscydozy u dziecka.
Formalności przed pobraniem
Badanie genetyczne zwykle wymaga wypełnienia zlecenia i podpisania świadomej zgody na analizę DNA. Materiałem jest krew żylna, z której izoluje się DNA. O przebytym przeszczepie szpiku lub niedawnej transfuzji należy powiedzieć przed pobraniem, ponieważ obecność komórek dawcy we krwi może utrudnić analizę.
Jak przygotować się do badania genu CFTR
Badanie nie wymaga postu ani wyboru określonej pory dnia, ponieważ jedzenie i leki nie zmieniają odziedziczonego DNA.
Polecane badania
- Kariotyp – ocena liczby i budowy chromosomów,
- Region AZF chromosomu Y – mikrodelecje związane z zaburzeniem wytwarzania plemników,
- FSH – hormon przysadki regulujący spermatogenezę,
- Inhibina B – hormon komórek Sertoliego,
- Testosteron – podstawowy hormon płciowy mężczyzny.