Niepłodność męska-badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji+polimorfizm IVS8Tn)

Gen CFTR zawiera instrukcję budowy kanału chlorkowego w błonie komórek nabłonka. Kanał ten reguluje ilość wody i soli w wydzielinach dróg oddechowych, trzustki, jelit oraz męskiego układu rozrodczego. Gdy białko CFTR działa słabo albo go brakuje, wydzieliny gęstnieją, a przewody je odprowadzające mogą się zatykać.

U części mężczyzn skutkiem jest wrodzony obustronny brak nasieniowodów, określany skrótem CBAVD. Jądra mogą wtedy wytwarzać plemniki, lecz te nie przedostają się do nasienia, co prowadzi do azoospermii lub skrajnie małej liczby plemników. Taki problem bywa jednym z objawów mukowiscydozy, ale często występuje jako jedyna dolegliwość u mężczyzny bez chorób płuc czy trzustki.

Panel obejmuje warianty, które najczęściej stwierdza się u niepłodnych mężczyzn, w tym F508del, czyli najczęstszą mutację odpowiedzialną za mukowiscydozę. Osobno oceniana jest liczba powtórzeń tyminy w intronie 8 (allele 5T, 7T i 9T). Allel 5T zmniejsza ilość działającego białka CFTR, a jego wpływ zależy od zmiany obecnej na drugiej kopii genu.

Badanie zleca zwykle androlog lub urolog mężczyźnie z azoospermią, gdy badanie nasienia, objętość ejakulatu albo badanie fizykalne i USG wskazują na przeszkodę w drogach wyprowadzających nasienie. Wynik ma znaczenie także przed zapłodnieniem pozaustrojowym, ponieważ informuje o możliwości przekazania wariantu CFTR dziecku.

Stwierdzenie wariantu CFTR może tłumaczyć niedrożność lub brak nasieniowodów, ale ostateczne wnioski formułuje lekarz po zestawieniu wyniku z badaniem nasienia i obrazem klinicznym. Przy nosicielstwie zwykle proponuje się analizę genu u partnerki i konsultację w poradni genetycznej. Wynik bez stwierdzonych zmian dotyczy tylko badanych wariantów; rzadsze mutacje oraz przyczyny pozagenetyczne nadal wchodzą w grę.

Analiza genu CFTR nie wymaga szczególnego przygotowania, ponieważ ani posiłek, ani pora dnia nie wpływają na wynik. Na miejscu wypełnia się zlecenie i składa podpis pod pisemną zgodą na badanie genetyczne. Przebyty przeszczep szpiku należy zgłosić w punkcie pobrań, ponieważ DNA w krwinkach może wtedy pochodzić od dawcy.

• Badanie regionu AZF – mikrodelecje chromosomu Y przy zaburzonym wytwarzaniu plemników,
• Kariotyp – liczba i budowa chromosomów,
• FSH – hormon pomagający odróżnić niedrożność od zaburzeń w jądrach,
• Testosteron – ocena czynności hormonalnej jąder.