Panel badań przesiewowych dla osób z rodzinnie uwarunkowanymi nowotworami – analiza sekwencji kodującej 90 genów, badanie NGS

Panel łączy w jednym badaniu geny opisywane w wielu zespołach dziedzicznej predyspozycji. Dotyczą one między innymi nowotworów piersi, jajnika, trzonu macicy, jelita grubego, żołądka, trzustki, prostaty, nerki, tarczycy, płuca i skóry, a także guzów gruczołów dokrewnych i układu moczowego. Wśród analizowanych genów są na przykład BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 i ATM, geny związane z zespołem Lyncha (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM), APC i MUTYH związane z polipowatością jelita, a także TP53, PTEN, CDH1, STK11, RET, VHL, MEN1 oraz geny z rodziny SDH.

Dzięki sekwencjonowaniu całych odcinków kodujących ocenia się nie tylko najczęstsze mutacje, lecz także rzadsze warianty rozsiane w obrębie genu. Odróżnia to panel NGS od testów, które obejmują kilka wybranych mutacji.

Po panel sięga się głównie wtedy, gdy historia zachorowań w rodzinie sugeruje dziedziczne obciążenie. Przykładowe sytuacje to:

• kilka zachorowań na nowotwory tego samego lub pokrewnych narządów w jednej linii rodziny,
• zachorowanie w młodym wieku,
• nowotwory obu piersi lub kilka różnych nowotworów u jednej osoby,
• rak piersi u mężczyzny,
• liczne polipy jelita grubego,
• stwierdzony wcześniej u krewnego wariant w jednym z genów objętych panelem.

Zasadność badania i dobór panelu ustala lekarz, najlepiej genetyk kliniczny, który przeanalizuje rodowód i zaplanuje dalsze kroki.

Raport opisuje warianty znalezione w analizowanych genach i ich klasyfikację. Znalezienie wariantu sklasyfikowanego jako patogenny albo prawdopodobnie patogenny wiąże się z większym ryzykiem określonych nowotworów, jednak zachorowanie nie jest przesądzone. Pozwala natomiast przygotować indywidualny plan profilaktyki, na przykład wcześniejsze lub częstsze badania przesiewowe i konsultacje u specjalistów, oraz zaproponować badanie krewnym. Szczegóły takiego planu ustala lekarz.

Część wyników zawiera warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym. Na ich podstawie nie podejmuje się decyzji medycznych, a ich klasyfikacja może się zmienić wraz z nową wiedzą. Brak wariantu patogennego nie oznacza zerowego ryzyka: nowotwór może mieć przyczynę w innych genach, w zmianach nieobjętych tą metodą lub w czynnikach niedziedzicznych.

Materiałem jest krew żylna. Przed pobraniem należy wypełnić formularz zlecenia i podpisać deklarację świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego.

• Nowotwory u kobiet – panel rozszerzony – węższy panel genów związanych z nowotworami u kobiet,
• Nowotwory u mężczyzn – panel rozszerzony – wybrane geny ryzyka u mężczyzn,
• Panel BRCA1, BRCA2, PALB2 – podstawowe mutacje związane z rakiem piersi i jajnika,
• Krew utajona w kale bez diety – test kału używany przy profilaktyce nowotworów jelita.