GENOdiagDIETA- geny metabolizmu witamin i antyoksydantów

Panel obejmuje warianty kilku genów, które w badaniach populacyjnych łączono z gospodarką witaminową:

• w genie MTHFR bada się dwa często opisywane warianty, C677T i A1298C; koduje on enzym uczestniczący w przemianach folianów i homocysteiny,
• VDR, czyli gen receptora witaminy D, w którym bada się jeden z pospolitych polimorfizmów,
• GSTM1 i GSTT1, w których sprawdza się obecność lub delecję genu; oba kodują enzymy z rodziny S-transferaz glutationowych,
• GSTP1, którego warianty analizowano w kontekście stężeń tokoferoli, czyli form witaminy E,
• SOD2, kodujący mitochondrialną dysmutazę ponadtlenkową.

Panel nie sekwencjonuje tych genów w całości, a jedynie wybrane miejsca. Listę wariantów wraz z ich oznaczeniami zawiera raport z wynikiem.

Obecność wariantu oznacza, że w grupach badanych osób z takim genotypem częściej obserwowano pewną zależność biochemiczną, np. wyższe stężenie homocysteiny przy niskim spożyciu folianów. U konkretnej osoby taki związek nie musi się ujawnić. Genotyp nie mówi, jak dany szlak metaboliczny działa w tej chwili, nie mierzy aktywności enzymów ani stresu oksydacyjnego i nie stanowi wskazania do suplementacji. Nie wykazano też, by zalecenia żywieniowe oparte na tym panelu przynosiły lepsze efekty niż zwykła ocena diety i wyników krwi.

Stan zaopatrzenia organizmu w witaminy ocenia się oznaczeniami we krwi, a nie analizą genów. Zaopatrzenie organizmu w witaminę D odzwierciedla stężenie 25(OH)D, a nie polimorfizm VDR. Przy ocenie przemian folianów lekarz bierze pod uwagę homocysteinę oraz stężenia folianów i witaminy B12, niezależnie od genotypu MTHFR. Status witaminy E opisuje stężenie alfa-tokoferolu w surowicy.

Nie, genotyp jest dziedziczny i stały, więc poprawnie wykonaną analizę przeprowadza się jednorazowo. Wyjątkiem jest sytuacja po przeszczepieniu szpiku od dawcy, ponieważ DNA z krwi obwodowej pochodzi wtedy od dawcy.

Warunkiem wykonania badania jest podpisanie zgody pacjenta na analizę genetyczną; formularz można dostarczyć wypełniony albo podpisać w punkcie pobrań przed pobraniem krwi. Jedzenie, suplementy i wysiłek nie wpływają na odziedziczoną sekwencję DNA. Przyjmowanych leków nie odstawia się z powodu tego badania.

• Homocysteina – marker przemian folianów i witaminy B12,
• 25(OH)D – metabolit witaminy D – stężenie głównej krążącej formy witaminy D,
• Kwas foliowy – stężenie folianów we krwi,
• Witamina B12 – oceniana razem z folianami i homocysteiną,
• Witamina E w surowicy – stężenie alfa-tokoferolu.