Koproporfiryna

Hem powstaje w kilku kolejnych reakcjach: od kwasu delta-aminolewulinowego, przez porfobilinogen, uroporfirynogen i koproporfirynogen, do protoporfiryny, do której na końcu zostaje wbudowane żelazo. Koproporfiryna jest utlenioną postacią koproporfirynogenu. Gdy enzym przetwarzający ten związek albo enzymy dalszych etapów pracują słabiej, nadmiar koproporfiryny pojawia się w moczu i w kale.

Porfirie są chorobami, w przebiegu których jeden z enzymów szlaku hemu działa słabiej niż powinien. Przeważają postacie wrodzone. Większość z nich dziedziczy się autosomalnie dominująco, ale wiele osób z mutacją nigdy nie ma objawów. Najczęściej nabyta jest natomiast porfiria skórna późna, związana niekiedy z chorobami wątroby, alkoholem lub nadmiarem żelaza. Ze względu na objawy wyróżnia się porfirie ostre, w których występują napady bólu brzucha i zaburzenia neurologiczne, oraz przewlekłe, w których dominuje nadwrażliwość skóry na światło, pęcherze i blizny.

Lekarz może zlecić oznaczenie koproporfiryny w moczu, gdy:

• przesiewowe badanie porfiryn w moczu albo w kale dało wynik dodatni,
• trzeba określić typ porfirii ostrej u osoby z napadami bólu brzucha, którym towarzyszą zaburzenia neurologiczne lub psychiczne,
• skóra rąk i twarzy po kontakcie ze słońcem tworzy pęcherze, a potem blizny,
• w rodzinie rozpoznano porfirię.

W porfiriach przewlekłych diagnostykę często zaczyna się od jakościowej oceny porfiryn w przypadkowej próbce moczu lub kału. Gdy jest dodatnia, wykonuje się oznaczenia ilościowe, najlepiej z dobowej zbiórki moczu.

Wzrost wydalania koproporfiryny jest typowy dla dziedzicznej koproporfirii i porfirii mieszanej, ale bywa też widoczny w porfirii skórnej późnej. Nadmiar koproporfiryny bywa jednak skutkiem innych stanów niż porfiria. Podobny obraz daje zatrucie ołowiem, choroby wątroby i zastój żółci, nadużywanie alkoholu oraz niektóre leki. W zespole Dubina-Johnsona zmienia się z kolei głównie proporcja izomerów koproporfiryny w moczu. Do odróżnienia tych sytuacji lekarz potrzebuje oznaczeń kwasu delta-aminolewulinowego, porfobilinogenu, pozostałych porfiryn w moczu, kale lub krwinkach, a niekiedy badań genetycznych.

Światło niszczy porfiryny, więc próbkę trzeba chronić przed jego działaniem zgodnie z zaleceniami punktu pobrań. Wynik pojedynczej próbki zależy też od rozcieńczenia moczu.

Sposób pobrania i przechowania moczu wyjaśnia punkt pobrań, a przyjmowane leki należy zgłosić przed badaniem.

• Porfiryny całkowite w moczu – łączne wydalanie porfiryn,
• Kwas delta-aminolewulinowy w moczu – związek z początku szlaku hemu, ważny w porfiriach ostrych,
• Cynkoprotoporfiryny w erytrocytach – protoporfiryna w krwinkach,
• Próby wątrobowe – enzymy i bilirubina, bo choroby wątroby podnoszą wydalanie koproporfiryny,
• Ołów we krwi – sprawdzenie, czy wynik nie wiąże się z narażeniem na ołów.