Kwas delta-aminolewulinowy w moczu

ALA jest punktem wyjścia do produkcji hemu, czyli barwnika wchodzącego w skład hemoglobiny i wielu enzymów. Z dwóch cząsteczek ALA powstaje porfobilinogen (PBG), a dalej, przez kolejne porfirynogeny i protoporfirynę, sam hem. Każdy z tych etapów prowadzi inny enzym. Gdy działanie któregoś z nich jest osłabione albo wytwarzanie ALA zostaje nadmiernie pobudzone, nadmiar kwasu przechodzi z tkanek do krwi, a nerki wydalają go z moczem.

Najczęstszym zastosowaniem oznaczenia ALA w moczu jest kontrola osób narażonych na ołów, zwłaszcza w miejscu pracy. Ołów hamuje dehydratazę ALA, enzym, który przekształca ALA w porfobilinogen, więc kwas gromadzi się i wydalanie rośnie. Badanie nie zastępuje pomiaru ołowiu we krwi, który pokazuje samą dawkę metalu. Wykonuje się je profilaktycznie, często razem z innymi wskaźnikami, aby uchwycić skutki długotrwałego kontaktu z ołowiem. Przy objawach zatrucia podstawą diagnostyki pozostaje oznaczenie ołowiu.

W ostrych porfiriach wątrobowych wydalanie ALA rośnie, zwykle razem z porfobilinogenem. Lekarz może zlecić badanie przy nawracających, silnych bólach brzucha bez wyjaśnionej przyczyny, którym towarzyszą nudności, zaparcia, przyspieszone tętno, osłabienie mięśni lub zaburzenia psychiczne. Bardzo rzadką postacią jest porfiria z niedoboru dehydratazy ALA, w której objawy neurologiczne trwają kilka dni, a niekiedy kilka tygodni. W tej odmianie rośnie głównie ALA przy mało zmienionym PBG.

Podwyższony wynik nie przesądza o porfirii, bo podobny obraz daje zatrucie ołowiem. Do ustalenia rodzaju zaburzenia potrzebne są oznaczenia porfobilinogenu i porfiryn, a niekiedy badania genetyczne. Wynik uzyskany między napadami może nie odbiegać od wartości referencyjnych.

Na stężenie ALA w moczu wpływają:

• stopień rozcieńczenia moczu, dlatego wynik z pojedynczej próbki często odnosi się do kreatyniny,
• rozkład związku w próbce pod wpływem światła i niewłaściwego przechowywania,
• spożycie alkoholu,
• leki pobudzające wytwarzanie hemu w wątrobie oraz długie okresy głodzenia.

Instrukcję oddania i zabezpieczenia próbki moczu podaje punkt pobrań. Przed badaniem trzeba poinformować o lekach, które się przyjmuje.

• Ołów we krwi – podstawowy pomiar narażenia na ołów,
• Cynkoprotoporfiryny w erytrocytach – skutki działania ołowiu widoczne w krwinkach,
• Porfiryny całkowite w moczu – łączna ilość porfiryn wydalanych z moczem,
• Koproporfiryna – jedna z porfiryn oznaczanych w diagnostyce porfirii,
• Ołów w moczu, ilościowo – wydalanie ołowiu z moczem.