Porfiryny całkowite w moczu

Porfiryny to związki powstające na kolejnych etapach szlaku, na którego końcu powstaje hem, składnik hemoglobiny i wielu enzymów. Każdy etap tego szlaku wymaga udziału innego enzymu. Gdy jeden z nich działa słabiej, związki poprzedzające zablokowany etap gromadzą się w wątrobie lub szpiku i przechodzą do moczu, kału albo krwinek.

Porfirie są w większości chorobami wrodzonymi, dziedziczonymi najczęściej w sposób dominujący. Wyjątkiem jest porfiria skórna późna, która bywa nabyta i towarzyszy niektórym chorobom wątroby. Porfirie dzieli się na wątrobowe i erytropoetyczne, a ze względu na przebieg na ostre, z napadami bólu brzucha i objawami neurologicznymi, oraz przewlekłe, ze zmianami skórnymi, pęcherzami i nadwrażliwością na światło.

Lekarz zleca badanie porfiryn całkowitych w moczu przede wszystkim przy:

• pęcherzach, nadżerkach i bliznach na skórze odsłoniętej na słońce, zwłaszcza na grzbietach dłoni,
• nadmiernej łamliwości skóry i nadmiernym owłosieniu twarzy,
• ciemnym lub czerwonawym zabarwieniu moczu,
• obciążeniu rodzinnym porfirią w połączeniu z objawami.

Przy nagłym, silnym bólu brzucha z podejrzeniem ostrej porfirii podstawowe znaczenie mają oznaczenia prekursorów porfiryn, w tym kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) w moczu. Same porfiryny są wtedy mało swoiste.

Podwyższony wynik porfiryn bywa objawem porfirii, ale bywa też skutkiem schorzeń wątroby lub dróg żółciowych, nadużywania alkoholu, działania niektórych leków, zatrucia ołowiem oraz niedokrwistości. Sam wynik pozwala więc jedynie ukierunkować dalszą diagnostykę. Do określenia typu porfirii potrzebne jest rozdzielenie porfiryn na poszczególne frakcje, oznaczenie prekursorów, badanie kału lub krwinek, a niekiedy także test genetyczny. Także wynik bez odchyleń od zakresu podanego na wydruku nie wyklucza porfirii, zwłaszcza poza okresem objawów.

Do badania można dostarczyć próbkę pierwszego moczu porannego albo próbkę z dobowej zbiórki moczu. Światło rozkłada porfiryny, więc pojemnik z moczem owija się folią aluminiową.

Przy próbce porannej do pojemnika oddaje się od 50 do 120 ml moczu i opisuje pojemnik jako mocz poranny. Dobową zbiórkę zaczyna się rano, na przykład o 7.00: pierwszy mocz po przebudzeniu należy oddać do sedesu, a godzinę i datę zanotować. Wszystkie kolejne porcje zbiera się do jednego naczynia aż do tej samej godziny następnego dnia i ponownie notuje czas zakończenia. Zebrany mocz należy wymieszać, odlać od 50 do 120 ml do pojemnika opisanego jako mocz z dobowej zbiórki i podać całkowitą objętość zbiórki oraz czas jej trwania.

• Kwas delta-aminolewulinowy (ALA) w moczu – prekursor porfiryn oceniany przy podejrzeniu ostrej porfirii,
• Cynkoprotoporfiryny w erytrocytach – oznaczenie w erytrocytach,
• Próby wątrobowe – ocena wątroby, której choroby zwiększają wydalanie porfiryn,
• Ołów we krwi – zatrucie ołowiem zaburza wytwarzanie hemu,
• Ferrytyna – zapasy żelaza, istotne w porfirii skórnej późnej.