Nietolerancja laktozy typu dorosłego – analiza polimorfizmów genu LCT met. PCR

Laktaza to enzym jelita cienkiego, który rozkłada laktozę, cukier mleka ssaków, na glukozę i galaktozę. U większości ludzi jej aktywność maleje po okresie dzieciństwa. O tym, czy enzym pozostanie aktywny w dorosłości, decyduje w dużej mierze wariant −13910C>T, położony w intronie sąsiedniego genu MCM6, w obszarze sterującym ekspresją genu LCT. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne: skłonność do hipolaktazji mają osoby, którym oboje rodzice przekazali wariant C.

Wynik podaje jeden z trzech możliwych układów:

• CC – układ, przy którym aktywność laktazy ma tendencję do spadku w dorosłości, co bywa przyczyną hipolaktazji typu dorosłego, choć nie u każdego daje objawy,
• CT – jedna kopia wariantu T wiąże się z utrzymaniem wysokiej aktywności laktazy w dorosłości,
• TT – dwie kopie wariantu T, również związane z zachowaniem aktywności enzymu.

Związek tego wariantu z trwałością laktazy najlepiej opisano u osób pochodzenia europejskiego. W innych populacjach za utrzymanie aktywności enzymu mogą odpowiadać inne warianty, których badanie nie obejmuje.

Badanie zleca się przy podejrzeniu nietolerancji laktozy, gdy od pół godziny do około dwunastu godzin po produktach mlecznych pojawiają się wzdęcia, bóle i kurcze brzucha, biegunka lub nadmierne gazy. Badanie wykonuje się zwykle u dzieci po piątym roku życia oraz u dorosłych. Zaletą metody jest to, że nie wymaga picia roztworu laktozy ani wywoływania dolegliwości. Genotyp pozostaje taki sam przez całe życie, dlatego zwykle nie ma potrzeby powtarzania badania.

Genotyp CC nie mówi, jaką ilość laktozy dana osoba toleruje, ani czy objawy po nabiale wynikają właśnie z niedoboru laktazy. Spadek aktywności enzymu może mieć też przyczynę wtórną i towarzyszyć celiakii, infekcjom jelitowym lub stanom zapalnym jelit; takiego niedoboru analiza DNA nie ocenia. Gdy wynik to CT lub TT, a dolegliwości się utrzymują, lekarz szuka innych przyczyn, w tym właśnie wtórnego niedoboru enzymu. Badanie nie dotyczy też uczulenia na białko mleka, które ma zupełnie inny mechanizm.

Do analizy pobiera się krew, a punkt pobrań przekazuje pozostałe zasady i przyjmuje informację o stosowanych lekach. Przy badaniu DNA wypełnia się zlecenie oraz deklarację świadomej zgody. Ani dieta bezmleczna, ani leki nie zmieniają odziedziczonego genotypu.

• Celiakia – badanie genetyczne HLA DQ2/DQ8 – predyspozycja do choroby trzewnej,
• Anty-tTG IgA (ELISA) – gdy niedobór laktazy może być następstwem celiakii,
• IgE sp. F2 – mleko krowie – w kierunku alergii na białka mleka,
• Panel pokarmowy – białka mleka (6 alergenów) – poszczególne białka mleka krowiego,
• Kalprotektyna w kale – ocena stanu zapalnego jelit.