Nowotwory u mężczyzn – panel podstawowy (BRCA1,BRCA2,HOXB13,CHEK2, NBN)

Wszystkie pięć genów wpływa na stabilność materiału genetycznego lub na rozwój tkanki gruczołu krokowego:

• BRCA2 to gen, którego mutacje mają u mężczyzn największe znaczenie; wiążą się z rakiem prostaty o szybszym przebiegu, rakiem piersi i rakiem trzustki,
• BRCA1 w mniejszym stopniu zwiększa ryzyko raka prostaty, a u córek i sióstr nosiciela, które odziedziczyły tę samą mutację, podnosi ryzyko nowotworów piersi i jajnika,
• HOXB13 kieruje rozwojem prostaty, a jego wariant G84E opisano jako czynnik rodzinnego raka prostaty, także w Polsce,
• CHEK2 bierze udział w zatrzymaniu podziału komórki z uszkodzonym DNA; jego mutacje, częste w polskiej populacji, łączy się z rakiem prostaty, piersi, tarczycy, jelita grubego i nerki,
• NBN uczestniczy w naprawie przerwanych nici DNA, a jego mutacja 657del5, typowa dla ludności słowiańskiej, zwiększa ryzyko raka prostaty.

Lekarz rozważa panel u mężczyzny, którego ojciec, brat lub syn zachorował na raka prostaty w młodym wieku, gdy takich zachorowań było w rodzinie kilka albo gdy występowały w niej również rak piersi, jajnika lub trzustki. Panel bywa też przydatny u mężczyzny z rakiem prostaty o agresywnym lub przerzutowym przebiegu, ponieważ wynik może mieć znaczenie dla leczenia i dla krewnych. Wskazaniem jest również nosicielstwo zmiany w którymś z tych genów, potwierdzone u członka rodziny.

Wynik dodatni podaje, w którym genie znaleziono zmianę. Dla każdego z nich zalecenia wyglądają inaczej, dlatego wynik trafia do poradni genetycznej, która ustala zakres nadzoru, na przykład kontroli PSA, oraz ocenia, czy badanie przydałoby się krewnym. Nosiciel przekazuje mutację każdemu dziecku z prawdopodobieństwem 50%. Odziedziczenie mutacji NBN od obojga rodziców powoduje rzadki zespół Nijmegen, dlatego wynik ma znaczenie także przy planowaniu rodziny.

Wynik ujemny dotyczy tylko zmian objętych panelem. Nie obejmuje genów spoza zestawu ani wszystkich możliwych wariantów pięciu badanych genów. Badanie może też ujawnić wariant o niepewnym znaczeniu, którego wpływu na ryzyko nie da się na razie określić; taki wynik zwykle nie zmienia zaleceń.

U osoby po przeszczepieniu szpiku od dawcy DNA w komórkach krwi częściowo lub w całości pochodzi od dawcy, więc badanie z krwi nie odzwierciedla jej własnego materiału genetycznego. O takim przeszczepie trzeba powiedzieć przed pobraniem.

Szczegóły pobrania krwi podaje punkt pobrań. Personel należy poinformować o przyjmowanych lekach.

• Nowotwory u mężczyzn – panel rozszerzony – dodatkowo gen CDKN2A,
• PSA całkowity – podstawowe badanie krwi w ocenie prostaty,
• Panel PSA z wolnym PSA – udział frakcji wolnej w całkowitym PSA,
• Panel BRCA1 i BRCA2 – dwa geny dziedzicznego raka piersi,
• CA 19-9 – antygen oznaczany przy chorobach trzustki.