P/c p. 21- hydroksylazie

21-hydroksylaza to enzym w komórkach kory nadnerczy, który bierze udział w przemianie prekursorów steroidowych w kortyzol i aldosteron. Przeciwciała przeciw niej towarzyszą procesowi autoimmunologicznemu, w którym kora nadnerczy jest stopniowo niszczona, głównie przez komórki odpornościowe (limfocyty T). Spadek kortyzolu pobudza przysadkę do wydzielania większych ilości ACTH, który ma zwiększyć pracę nadnerczy. Przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie są najważniejszym i najbardziej swoistym markerem autoimmunologicznej choroby Addisona.

Endokrynolog zleca oznaczenie przeciwciał przeciwko 21-hydroksylazie przede wszystkim w następujących sytuacjach:

• stwierdzono pierwotną niedoczynność kory nadnerczy i trzeba ustalić jej przyczynę,
• pacjent ma inną autoimmunologiczną chorobę gruczołów dokrewnych, na przykład cukrzycę typu 1 lub autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, i lekarz rozważa zespół niedoczynności wielogruczołowej,
• pacjent skarży się na długotrwałe osłabienie, chudnięcie, nudności lub bóle brzucha, ma niskie ciśnienie krwi, a badania laboratoryjne pokazują niskie stężenie sodu.

Przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie bywają obecne w surowicy wiele lat wcześniej, niż choroba Addisona da pierwsze dolegliwości. Te zaś rozwijają się stopniowo i są mało charakterystyczne, przez co choroba bywa rozpoznawana dopiero przy przełomie nadnerczowym, czyli nagłym, groźnym dla zdrowia niedoborze kortyzolu. Gdy przeciwciała stwierdza się u kogoś, kto nie ma dolegliwości, lekarz może zaplanować ocenę czynności nadnerczy, zanim dojdzie do takiej sytuacji.

Obecność przeciwciał przeciwko 21-hydroksylazie przemawia za autoimmunologicznym procesem w korze nadnerczy. U osoby z niedoczynnością kory nadnerczy wskazuje na autoimmunologiczną przyczynę, a u kogoś bez dolegliwości wiąże się ze zwiększonym ryzykiem jej rozwoju w przyszłości. Brak przeciwciał nie oznacza, że choroby Addisona nie ma, bo może mieć inne przyczyny, na przykład gruźlicę, krwotok do nadnerczy lub przerzuty nowotworowe. Przeciwciała mogą też zanikać po wielu latach trwania choroby. Czynność nadnerczy ocenia się osobno, na podstawie stężenia kortyzolu, ACTH oraz elektrolitów.

Niedobór 21-hydroksylazy występuje także we wrodzonym przeroście nadnerczy, ale tamta choroba ma podłoże genetyczne, a nie autoimmunologiczne. Oznaczenie przeciwciał nie służy do jej diagnostyki; podstawowym badaniem w tym kierunku jest oznaczenie 17-hydroksyprogesteronu.

Zasady pobrania krwi do tego oznaczenia podaje punkt pobrań, a o przyjmowanych lekach należy powiedzieć przed badaniem.

• Kortyzol – hormon, którego niedobór wywołuje objawy choroby Addisona,
• ACTH – jego stężenie rośnie, gdy nadnercza wytwarzają za mało kortyzolu,
• Przeciwciała przeciwko korze nadnerczy (IIF) – inny sposób oceny autoimmunologicznego zapalenia nadnerczy,
• Sód i potas (elektrolity) – w chorobie Addisona sód często spada, a potas rośnie,
• 17-hydroksyprogesteron – badanie we wrodzonym przeroście nadnerczy.