Rak piersi i/lub jajnika – badanie podstawowe 3 mutacji w genie BRCA2

Białko BRCA2 kieruje naprawą poważnych uszkodzeń DNA, w których zerwane zostają obie nici. Do miejsca uszkodzenia dociera razem z białkiem PALB2, które je stabilizuje i łączy z BRCA1. Gdy jedna kopia genu BRCA2 jest wrodzenie uszkodzona, komórki gorzej radzą sobie z naprawą, a błędy w materiale genetycznym gromadzą się szybciej. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco, czyli niezależnie od płci rodzica i dziecka.

Mutacja BRCA2 zwiększa ryzyko raka piersi u kobiet; w rodzinach z dziedzicznym rakiem piersi i jajnika szacowano, że choruje od około jednej trzeciej do ponad połowy nosicielek. Ryzyko raka jajnika jest niższe niż przy BRCA1, ale wyraźnie przekracza populacyjne. Szczególnie charakterystyczne dla BRCA2 jest zwiększone zagrożenie nowotworami u mężczyzn: rakiem piersi, rakiem trzustki i rakiem prostaty o agresywnym przebiegu. W rodzinach nosicieli częściej opisywano również raka żołądka, jelita grubego i czerniaka.

Test BRCA2 rozważa się, gdy w rodzinie występowały nowotwory typowe dla tego genu, szczególnie:

• rak piersi u młodej kobiety lub u mężczyzny,
• rak jajnika lub kilka zachorowań na raka piersi w jednej linii rodziny,
• rak trzustki u bliskiego krewnego,
• u ojca lub brata wczesny albo przerzutowy rak prostaty,
• mutacja BRCA2 potwierdzona u członka rodziny.

W Polsce mutacje BRCA2 występują rzadziej niż mutacje BRCA1, dlatego test BRCA2 bywa zlecany jako uzupełnienie badania BRCA1.

Wynik dodatni świadczy o nosicielstwie jednej z trzech badanych mutacji i zwiększonym ryzyku zachorowania w przyszłości, a nie o obecności nowotworu. Dalsze postępowanie, w tym nadzór i badania krewnych, ustala poradnia genetyczna.

Wynik ujemny oznacza jedynie brak tych trzech zmian. Gen BRCA2 jest duży i zna się w nim setki szkodliwych wariantów, których ten test nie obejmuje, podobnie jak dużych delecji i duplikacji fragmentów genu. Przy silnym obciążeniu rodzinnym genetyk może zaproponować sekwencjonowanie całego genu lub panel wielogenowy.

Instrukcje dotyczące pobrania krwi podaje punkt pobrań. Personelowi trzeba zgłosić leki przyjmowane na stałe.

• BRCA1 – badanie podstawowe – najczęściej badany gen dziedzicznego raka piersi,
• Panel BRCA1 i BRCA2 – oba geny w jednym teście,
• Nowotwory u mężczyzn – panel podstawowy – geny związane z rakiem prostaty,
• PSA całkowity – marker prostaty u mężczyzn z obciążeniem rodzinnym,
• CA 19-9 – marker stosowany przy nowotworach trzustki.